Виды и симптомы врожденной глаукомы у детей

Как наследуется врожденная глаукома у детей

Врожденная глаукома представляет собой преимущественно наследственное заболевание, характеризующееся повышением внутриглазного давления, возникающим из-за недоразвития угла передней камеры или трабекулярной сети, отвечающей за фильтрацию внутри глаза. Этот недуг передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что мутация проявляется только при наличии дефектного гена у обоих родителей. В таких случаях вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, вероятность передачи мутационного гена – 50%, а риск появления ребенка с глаукомой – 25%. По статистике, соотношение заболеваемости между мальчиками и девочками составляет 3:2.

В некоторых случаях заболевание может развиваться внутриутробно без участия генетических факторов. Врожденная глаукома является редким заболеванием, встречающимся примерно у одного из десяти тысяч новорожденных. Однако стоит отметить, что статистика может быть неточной, так как некоторые формы этого расстройства могут проявляться значительно позже.

При отсутствии своевременной диагностики и лечения ребенок с постоянным повышением глазного давления может потерять зрение всего за 4-5 лет после появления первых симптомов. Существует несколько клинических форм заболевания, которые различаются в зависимости от проявляемых симптомов и наличия других генетических аномалий.

Врачи подчеркивают, что врожденная глаукома является серьезным заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Существует несколько видов этой патологии, включая первичную и вторичную глаукому. Первичная форма чаще всего проявляется у новорожденных и связана с аномалиями развития глазной структуры. Вторичная глаукома может развиваться на фоне других заболеваний, таких как синдром Дауна или другие генетические нарушения.

Симптомы врожденной глаукомы могут варьироваться, но наиболее распространенными являются увеличение размера глаз, слезотечение, светобоязнь и помутнение роговицы. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и своевременное лечение являются ключевыми факторами для предотвращения серьезных осложнений, таких как потеря зрения. Поэтому родителям следует быть внимательными к любым изменениям в состоянии глаз ребенка и при необходимости обращаться к специалистам.

Первые признаки глаукомы / Глаукома от А до Я

Причины врожденного повышения ВГД

Мутации генов

Более 80% случаев врожденной глаукомы связаны с мутацией гена CYP1B1. Хотя механизмы генетических нарушений остаются недостаточно изученными, медицине известно более 50 различных мутаций этого гена. Установлена их связь с повышением внутриглазного давления. Однако пока не удалось определить, как конкретные дефекты гена соотносятся с различными формами заболевания.

Ген CYP1B1 находится на второй хромосоме и отвечает за синтез белка цитохрома P4501B1. Предполагается, что этот белок участвует в производстве и расщеплении молекул, формирующих трабекулярную сеть. Структурные нарушения в белке P4501B1 препятствуют нормальному обмену молекул, что негативно сказывается на развитии и функционировании органов зрения.

Существует мнение о возможном участии гена MYOC, расположенного на первой хромосоме. Протеин миоциллин, который образуется при экспрессии этого гена, присутствует в тканях глазного яблока и также играет роль в развитии и функционировании трабекулярной сети. Известно, что повреждения гена MYOC могут привести к ювенильной (юношеской) форме глаукомы открытоугольного типа.

Некоторые эксперты считают, что одновременные мутации этих генов могут инициировать развитие врожденной открытоугольной глаукомы. В то же время другие исследователи рассматривают дефекты MYOC на фоне мутаций CYP1B1 как случайное совпадение, не оказывающее значительного влияния на возникновение врожденной глаукомы.

Врожденная глаукома — это редкое, но серьезное заболевание, которое вызывает повышенное внутриглазное давление у новорожденных и детей. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что симптомы могут быть неочевидными. Чаще всего они замечают, что глаза ребенка становятся более крупными, а роговица может выглядеть мутной. Некоторые дети проявляют беспокойство и чувствительность к свету. Важно, что ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз. Родители делятся опытом, подчеркивая необходимость регулярных осмотров у офтальмолога, особенно если в семье есть случаи глаукомы. Обсуждая свои переживания, они отмечают, что поддержка специалистов и других семей помогает справиться с эмоциональной нагрузкой, связанной с этой болезнью.

Врожденная глаукома: варианты течения, диагностика, лечение

Внутриутробные нарушения

Мутация генов у плода может произойти спонтанно, даже если у родителей нет генетических аномалий. В таком случае глаукома считается вторичной, так как не связана с наследственными нарушениями. Другой причиной вторичных заболеваний могут быть повреждения зрительной системы во время беременности, такие как инфекции у матери, внутриутробные травмы, развитие ретинобластомы или врожденные болезни. Важную роль играют и различные внешние факторы.

Независимо от причин, заболевание развивается по одному и тому же принципу: при недостаточно сформированном угле передней камеры водянистая влага не может нормально циркулировать, накапливается в полостях и приводит к повышению давления. Поскольку у новорожденных ткани склеры и роговицы еще обладают высокой эластичностью, они растягиваются под давлением жидкости, и поэтому увеличение давления в первые дни не является критичным. Однако это приводит к увеличению размеров глазных яблок, что часто становится первым признаком глаукомы.

Жидкость начинает оказывать давление на роговицу и хрусталик, вызывая микроскопические разрывы и способствуя развитию катаракты. Высокое давление негативно сказывается на функционировании сетчатки, диска зрительного нерва и самого нерва. При запущенной врожденной глаукоме часто наблюдаются помутнение роговицы и отслойка сетчатки, что может привести к необратимой слепоте.

Формы врожденной глаукомы

Врожденное повышение внутриглазного давления (ВГД) проявляется в трех основных формах, которые зависят от причин, вызвавших это состояние. Наиболее распространенной является первичная форма, имеющая свою классификацию в зависимости от времени появления симптомов.

Формы врожденной глаукомы:

1. Первичная форма, причиной которой является генетическое нарушение, переданное от родителей. Существует три подтипа: ранняя, инфантильная и ювенильная. Ранняя форма диагностируется сразу после рождения или в течение первых трех лет жизни. Инфантильная форма проявляется в возрасте от 3 до 10 лет и больше напоминает глаукому у взрослых. Ювенильная форма, хотя и имеет врожденные предпосылки, начинает проявляться только в период полового созревания. Дифференциальная диагностика между инфантильной и ювенильной формами может быть затруднена из-за схожести их симптомов.
2. Вторичная форма возникает, когда повышение ВГД связано с факторами, не имеющими генетической природы, и развившимися еще в утробе матери.
3. Сочетанная форма, при которой глаукома является следствием других наследственных заболеваний.

Степень недоразвития дренажной системы глаза определяет, когда и в какой форме проявится врожденная глаукома. Чем более выражены нарушения, тем раньше начнется накопление глазной жидкости, что приведет к повышению давления на глазные структуры. Небольшие аномалии в углу передней камеры имеют незначительное влияние на отток жидкости в первые годы жизни, и симптомы начинают проявляться только из-за постоянства этих нарушений.

Что такое глаукома и как ее вылечить?

Признаки врожденной глаукомы

Диагностировать болезнь сразу после рождения удается крайне редко. Обычно ее наличие можно определить лишь по косвенным признакам: ребенок становится капризным, плохо спит и испытывает дискомфорт. Первый заметный признак глаукомы – увеличение размеров глаз – также может быть упущен, так как внешне это выглядит как просто большие глаза у малыша.

Явные симптомы ранней врожденной глаукомы включают:

• повышенную чувствительность к свету;
• усиленное слезотечение;
• отеки;
• покраснение глаз;
• помутнение роговицы.

Симптоматика инфантильной и ювенильной глаукомы схожа, и различия между ними часто заключаются лишь во времени появления. У детей старшего возраста роговица становится менее эластичной, и увеличение глаз уже не наблюдается. Процесс начинается с дискомфорта при зрении и головных болей. В поле зрения могут появляться «мошки», а вокруг источников света – разноцветные ореолы. Также отмечается общее ухудшение зрительных функций.

Врожденная глаукома часто сопровождается нарушениями рефракции и дистрофией глазных мышц, такими как миопия, косоглазие и астигматизм. В дальнейшем наблюдается сужение полей зрения и развитие туннельного зрения, а также затруднения с адаптацией к слабому освещению и сумеркам. Гиперемия, отечность и светочувствительность не характерны для более поздних стадий заболевания.

Диагностика

При наличии любых проблем со зрением важно обратиться к офтальмологу. В случае врожденной глаукомы к стандартному обследованию добавляются генетические тесты. Врач должен проанализировать семейную историю и данные о беременности. Если у ребенка наблюдается выраженный гидрофтальм, диагностика становится проще. Однако возникают сложности, когда заболевание проявляется позже, и симптомы менее заметны.

Во время осмотра можно выявить увеличение глазных яблок (при ранних нарушениях), отечность окружающих тканей и слабую реакцию зрачка на свет. Из-за растяжения склеры давление может нормализоваться, поэтому показатели тонометрии следует сопоставлять с нормой для данного размера глаза. Увеличение глазных яблок может привести к истончению и разрывам сетчатки, а также повышает риск быстрого прогрессирования близорукости.

При микроскопическом исследовании структур глаза можно обнаружить атрофию радужки, углубление передней камеры, микроскопические разрывы и помутнения на роговице. Склеры истончаются и становятся голубоватыми. Глазное дно в начале не затрагивается, но со временем может развиться выраженная экскавация диска зрительного нерва (ДЗН). При снижении давления углубление может уменьшаться.

Стандартные методы офтальмологического обследования включают:

• визометрию (оценка остроты зрения);
• рефрактометрию (изучение рефракции);
• биомикроскопию (осмотр глазных структур с помощью бинокулярного микроскопа);
• офтальмоскопию (осмотр глазного дна);
• офтальмотонометрию (измерение внутриглазного давления);
• кератометрию (измерение кривизны роговицы);
• гониоскопию (визуализация передней камеры глаза);
• лимбометрию (оценка состояния лимба);
• В-сканирование (УЗИ при помутнении сред глаза);
• ультразвуковую биометрию (измерение размера глазного яблока).

Дополнительные методы обследования:

• периметрию (анализ поля зрения);
• оптическую когерентную томографию (послойное изучение глазных структур);
• тонографию (долговременное исследование гидродинамики);
• кератопахиметрию (измерение толщины роговицы);
• иридокорнеальную гониографию (визуализация передней камеры глаза у детей);
• исследование зрительного нерва с использованием лазера;
• биомикрофотографию глазного дна (визуализация нервной оболочки и зрительного нерва);
• электроретинографию (оценка функций сетчатки при световом воздействии).

Анализ наследственного анамнеза необходим для выявления схожих симптомов у близких родственников. Если женщина перенесла инфекцию или травму во время беременности, это также следует учитывать при диагностике. Точное подтверждение первичной глаукомы может дать только генетик. Метод прямого секвенирования позволяет выявить изменения в гене CYP1B1.

Принципы лечения

Специалисты подчеркивают необходимость срочного и эффективного лечения врожденного повышенного внутриглазного давления (ВГД). Без должной терапии все формы глаукомы могут привести к инвалидности, так как они способствуют отслойке сетчатки или атрофии зрительного нерва. Временная консервативная терапия обычно назначается перед операцией и включает гипотензивные и дегидратационные препараты, а также отвлекающие методы. В некоторых случаях медикаменты могут быть прописаны и после хирургического вмешательства.

Подбор лекарств для снижения глазного давления у детей представляет собой сложную задачу, так как большинство препаратов этой группы не тестировались на детях и не могут быть рекомендованы для их лечения. Тем не менее, при наличии серьезных показаний врач может назначить «взрослый» препарат с согласия родителей. В течение всего периода лечения специалисты должны внимательно следить за состоянием ребенка.

Лечение обычно начинается с одного препарата. Если средство первой линии оказывается недостаточно эффективным, его заменяют, не добавляя новые лекарства. Не рекомендуется использовать более двух препаратов одновременно, за исключением утвержденных комбинаций. Комбинации для лечения глаукомы не должны включать препараты с одинаковым механизмом действия.

Основные принципы гипотензивной терапии при глаукоме у детей:

1. Предпочтительные средства: ингибиторы карбоангидразы (Фонурит, Ацетазоламид, Дорзоламид) и адреноблокаторы (Тимолол). При недостаточной эффективности их можно комбинировать с миотиками (Пилокарпин, Фосфакол) или альфа-адреномиметиками (Эпинефрин) и гормоноподобными простагландинами.
2. Если монотерапия оказывается неэффективной, назначают комбинацию препаратов или комбинированное средство. В запущенных случаях лучше сразу использовать препараты с комбинированным составом.
3. При критически высоких показателях ВГД изначально рекомендуются комбинированные препараты. Если эффект отсутствует, следует добавить простагландин, альфа-2-адреностимулятор (Клонидин) или м-холиномиметик (Пилокарпин, Карбахол).
4. Не рекомендуется назначать более трех гипотензивных препаратов. Если два средства не помогают нормализовать ВГД, необходимо проводить экстренное хирургическое вмешательство.

Выбор хирургической методики зависит от формы заболевания, выраженности симптомов и особенностей развития зрительной системы. Главная задача врачей заключается в снижении нагрузки на дренажную систему и предотвращении осложнений. План хирургического вмешательства разрабатывается индивидуально для каждого ребенка.

Хирургическое лечение

Срочные хирургические вмешательства проводятся при критически высоком уровне глазного давления, который не удается нормализовать другими методами. Операция может быть рекомендована даже в тех случаях, когда исходные показатели внутриглазного давления были низкими, но медикаментозное лечение не дало ожидаемого эффекта.

Существуют различные хирургические методы для лечения врожденной глаукомы:

1. Восстановление оттока глазной жидкости путем устранения дефектов в естественной дренажной системе или создания нового пути (фистулы).
2. Уменьшение выработки внутриглазной жидкости.

При врожденном повышении внутриглазного давления венозная пазуха склеры может оставаться функциональной в течение длительного времени. Поскольку проблема с оттоком находится внутри пазухи, на ранних стадиях предпочтительнее выбирать реконструктивные микрохирургические операции. Такое вмешательство позволяет создать канал для отведения избыточной жидкости к синусу.

Восстановление оттока

Все способы обеспечения нормального оттока глазной жидкости можно разделить на две категории. Первая включает методы, направленные на устранение нарушений в естественном дренажном пути, а вторая – фистулизирующие операции, создающие дополнительные каналы.

Устранение нарушений в дренажной системе глаза:

1. Гониотомия – это процедура, при которой рассечаются сращения в углу передней камеры, что способствует улучшению оттока жидкости через венозную пазуху склеры. Операция показана только тем пациентам, у которых роговица прозрачная и имеет толщину до 3 мм. Также может быть выполнена гониопунктура, обеспечивающая создание резервного канала под конъюнктивой.
2. Трабекулотомия (ab interno) – это создание надрезов в области трабекулярной сети. Процедуру можно проводить на ранних стадиях, даже при наличии помутнения роговицы. Хирург делает разрез под конъюнктивой и склеральным лоскутом, открывая венозную пазуху склеры. В разрез вводится тонкий зонд, который создает щель в стенке синуса.
3. Лазерная трабекулопунктура.

На поздних стадиях врожденной глаукомы, когда роговичная оболочка значительно повреждена, рекомендуется использовать фистулизирующие и аналогичные техники. Они позволяют создать дополнительные пути, которые будут «разгружать» основную дренажную систему.

Фистулизирующие методы:

1. Диатермогониопунктура и микродиаметрогониопунктура.
2. Трабекулотомия (ab externo).
3. Гониодиализ и трабекулотомия (ab externo).
4. Синустрабекулэктомия.

Если заболевание сильно прогрессировало, применяются комбинированные техники, которые создают резервные пути под слизистой оболочкой и в перихориоидальной области, то есть в пространстве между сосудами и склерой.

Комбинированные методы снижения внутриглазного давления:

1. Трепаноциклогониотомия с диатермокоагуляцией.
2. Гониодиатермия с проникновением.
3. Циклодиаметрия.
4. Склерэктомия с циклодиализом или трабекулогониотомией.
5. Трабекулэктомия и циклостомия.

Сокращение количества глазной жидкости

Когда глазное яблоко достигает критических размеров, вероятность возникновения осложнений после операции на глазах возрастает. Более безопасным вариантом является снижение продукции глазной жидкости вместо создания нового оттока. Основные принципы таких операций связаны с воздействием на цилиарные отростки или задние цилиарные артерии, которые их снабжают кровью. Обычно используется температурное воздействие. После хирургического вмешательства ребенку назначают Ацетазоламид на несколько дней для усиления эффекта на функционирование цилиарного тела.

Методы хирургического вмешательства на цилиарных отростках:

1. Циклофотокоагуляция.
2. Циклокриодеструкция.
3. Циклокриопексия.
4. Циклодиатермия.
5. Лазерная контактная или бесконтактная циклокоагуляция.

Диатермокоагуляция (прижигание) артерий рассматривается лишь как альтернатива. Такое воздействие значительно уменьшает приток крови к цилиарному телу, что сказывается на его функциональности.

Терапия осложненной глаукомы

Глаукома врожденного характера может возникнуть как следствие подвывиха хрусталика при синдроме Марфана. Для восстановления нормального оттока внутриглазной жидкости необходимо провести удаление хрусталика с помощью факоэмульсификации.

В некоторых случаях глаукома может сочетаться с ангиоматозом, что приводит к избыточному разрастанию сосудистой сети. В таких ситуациях рекомендуется применение циклодиатермокоагуляции или ириденклейзиса. Если глаукома сопровождается нейрофиброматозом, то выполняется иридэктомия. При факоматозе может потребоваться широкая или базальная операция. Эти хирургические вмешательства позволяют удалить ангиоматозные и нейрофиброматозные образования в области угла передней камеры глаза.

Осложнения и прогноз

В послеоперационный период пациентам назначают местные противовоспалительные, антибактериальные и метаболические препараты. При возникновении осложнений в первую очередь применяются средства, укрепляющие сосуды, и гемостатические препараты.

После хирургического вмешательства важно продолжать посещать офтальмолога для контроля результатов лечения. Показатели внутриглазного давления (ВГД) следует проверять три раза в год. С 15 лет, при отсутствии настораживающих симптомов, тонометрию проводят ежегодно во время профилактического осмотра у офтальмолога.

Негативные факторы после операции:

1. Разрастание фибробластов и чрезмерное рубцевание. У детей такие явления встречаются чаще. Поэтому фистулизирующие методы менее эффективны в лечении врожденной глаукомы. Образование рубцов может быть связано с недостаточностью вмешательства и образованием гониосинехий после кровоизлияний. Уменьшить пролиферацию можно с помощью глюкокортикостероидов, цитостатиков и протеолитических ферментов.
2. Синдром уменьшенной передней камеры. Это состояние возникает при сильном оттоке жидкости через новый канал, плохой регенерации и наружной фильтрации. Синдром проявляется уменьшением пространства между роговицей и радужкой, повышением ВГД и снижением общего артериального давления.
3. Цилиохориоидальная отслойка. Основные причины отслойки включают декомпрессию, смещение цилиарного тела, гипотонию и изменения в кровотоке по капиллярам. Цилиохориоидальная отслойка является распространенным осложнением при синдроме Стерджа-Вебера.
4. Гифема (кровоизлияние в передней камере) и гемофтальм (кровь в стекловидном теле). Эти осложнения лечатся с использованием сосудоукрепляющих, гемостатических, антиоксидантных и противовоспалительных средств. Также могут быть назначены мидриатики.

Эффективность лечения врожденной глаукомы во многом зависит от того, насколько быстро было выявлено повышение ВГД и насколько выражено это состояние. После хирургического вмешательства прогноз обычно благоприятный. Если операция проведена вовремя, зрение восстанавливается у 75% пациентов. Запоздалое лечение затрудняет процесс, увеличивает риск серьезных осложнений, и успешность операций снижается до 25%.

Вопрос-ответ

Каковы признаки врожденной глаукомы?

Основные симптомы врожденной глаукомы: высокое внутриглазное давление, увеличение диаметра роговицы и глазного яблока, помутнение роговицы, углубление передней камеры, расширение зрачка и замедление реакций на свет, снижение зрительных функций.

Кардинальным признаком врожденной глаукомы является?

Кардинальными признаками врожденной глаукомы являются высокое внутриглазное давление (ВГД), двустороннее увеличение роговицы, а иногда и всего глазного яблока.

Как диагностировать врожденную глаукому?

Офтальмологи подозревают врожденную глаукому при наличии классических признаков и симптомов, особенно у младенцев. Для подтверждения диагноза они проведут вашему ребенку полное обследование глаз под анестезией. Они измерят внутриглазное давление (тонометрию) и угол оттока жидкости из глаза (гониоскопию).

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние признаки: Врожденная глаукома может проявляться у новорожденных и маленьких детей. Следите за такими симптомами, как слезотечение, светобоязнь, увеличение размера глаз и помутнение роговицы. Если вы заметили что-то из перечисленного, немедленно обратитесь к врачу.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите обследования: Если у вас в семье есть случаи глаукомы, важно проводить регулярные осмотры у офтальмолога, особенно в раннем детстве. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии и начать лечение.

СОВЕТ №3

Изучите методы лечения: Ознакомьтесь с доступными методами лечения врожденной глаукомы, такими как медикаментозная терапия и хирургические вмешательства. Знание о возможностях поможет вам лучше понимать процесс лечения и принимать обоснованные решения вместе с врачом.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье: Заболевания глаз могут вызывать стресс и беспокойство как у детей, так и у родителей. Обсуждайте свои чувства с близкими и ищите поддержку в группах, где обсуждаются подобные проблемы, чтобы справляться с эмоциональными нагрузками.