Фенилкетонурия (ФКУ) — причины, симптомы, диагностика и лечение фенилкетонурии: диета и питание для здоровья

Механизм развития заболевания

Заболевание передается только при наличии предрасположенности у обоих родителей, поэтому его проявления редки. У 2% населения есть измененный ген, ответственный за развитие заболевания, но такие люди остаются здоровыми. Если мужчина и женщина с мутировавшим геном решают завести детей, вероятность, что их потомство будет страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. Шанс, что дети станут носителями патологического гена ФКУ, но останутся практически здоровыми, равен 50%.

Причина заболевания — отсутствие в печени фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. Тирозин — составная часть пигмента меланина, а также ферментов и гормонов, необходимых для нормального функционирования организма.

При фенилкетонурии фенилаланин преобразуется в вещества, не должны присутствовать в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное воздействие:

• нарушают обмен жиров в мозге
• приводят к дефициту нейромедиаторов, отвечающих за передачу нервных импульсов
• оказывают токсическое воздействие на мозг

Это приводит к значительному и необратимому снижению интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость, известная как олигофрения.

Врачи подчеркивают, что фенилкетонурия (ФКУ) является наследственным заболеванием, вызванным дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина в организме. Симптомы могут проявляться в виде умственной отсталости, задержки развития, судорог и других неврологических расстройств. Диагностика ФКУ осуществляется с помощью скрининговых тестов на новорожденных, что позволяет выявить заболевание на ранних стадиях. Лечение заключается в строгой диете с ограничением фенилаланина, что требует тщательного контроля питания. Врачи рекомендуют использовать специальные продукты, обогащенные необходимыми аминокислотами, чтобы обеспечить полноценное питание и предотвратить развитие осложнений. Своевременная диагностика и соблюдение диеты позволяют пациентам вести активную и полноценную жизнь.

Фенилкетонурия: симптомы, причины и лечение. Беременность при фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии

Дети с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются здоровыми. Если заболевание выявить в первые дни жизни и соблюдать специальную диету, можно предотвратить повреждение мозга. Внешних признаков болезни нет, и малыш развивается как сверстники.

Если не обратить внимание на заболевание и ребенок начинает есть продукты с фенилаланином, симптомы поражения центральной нервной системы проявляются. На начальных этапах изменения могут быть незначительными и незаметными даже для опытного педиатра. Это может проявляться в слабости, беспокойстве, отсутствии улыбки и малой активности.

К шести месяцам задержка в развитии становится более очевидной. Ребенок слабо реагирует на окружающее, не узнает мать, не пытается сесть или перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся с мочой и потом, что приводит к характерному «мышиному» или затхлому запаху.

К году ребенок не может выразить эмоции голосом, его мимика невыразительна, и он не понимает речь родителей.

С трех лет и старше симптомы ФКУ становятся более выраженными. У детей наблюдаются повышенная возбудимость, быстрая утомляемость, нарушения поведения, психозы и умственная отсталость. Без лечения состояние ребенка будет ухудшаться.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Люди, страдающие ФКУ, не могут правильно перерабатывать эту аминокислоту, что приводит к её накоплению в организме и может вызвать серьезные неврологические нарушения. Симптомы заболевания могут проявляться в виде умственной отсталости, задержки развития, судорог и других неврологических проблем.

Диагностика ФКУ обычно осуществляется с помощью скрининговых тестов на новорожденных, что позволяет выявить заболевание на ранних стадиях. Лечение включает строгую диету с ограничением продуктов, богатых фенилаланином, таких как мясо, молочные продукты и некоторые злаки. Вместо этого пациентам рекомендуется употреблять специальные низкопрофильные продукты и добавки, чтобы обеспечить необходимое количество других аминокислот и питательных веществ. Правильное питание и соблюдение диеты играют ключевую роль в предотвращении осложнений и обеспечении нормального развития детей с ФКУ.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Диагностика фенилкетонурии

Если вы подозреваете, что один или оба родителя могут быть носителями гена фенилкетонурии (ФКУ), это можно выяснить в федеральных медико-генетических центрах с помощью генетической экспертизы.

Все новорожденные проходят скрининг на фенилкетонурию, который в России регулируется приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Неонатальный скрининг — эффективный метод выявления распространенных наследственных заболеваний, включая ФКУ.

Обследование новорожденных — простой и надежный способ диагностики. В роддоме у каждого малыша берут несколько капель крови из пяточки натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, у недоношенных — на седьмой. Для новорожденных, родившихся вне родильных домов, анализ должен быть проведен в течение первых трех недель.

Кровь помещают на тест-бланк и отправляют в лабораторию для генетического исследования. В течение суток анализируют содержание аминокислоты фенилаланина. Результаты фиксируются в обменной карте ребенка: «На ФКУ и ВГ обследован».

Если в анализе выявляется измененный ген, родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для дальнейшего обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза назначаются дополнительные исследования:

• анализ в сухом пятне крови
• анализ в сыворотке крови
• потовый тест
• копрограмма
• ДНК-диагностика

Важно, чтобы родители знали: при своевременном начале лечения и соблюдении диеты можно полностью предотвратить развитие заболевания.

Лечение фенилкетонурии

На данный момент в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты для контроля уровня фенилаланина в крови без строгой диеты, но они появятся не ранее чем через 5-7 лет.

Продолжаются исследования новых средств и методов борьбы с болезнью.

1. Перспективным направлением является использование растительного фермента фенилаланинлиазы для расщепления избыточного фенилаланина в организме.
2. Ученые надеются на генотерапию с вирусным фактором, что позволит исправить дефектный ген и устранить проблему.
3. Также практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы в пораженные клетки печени.

Тем не менее, в нашей стране эти разработки пока не применяются. Диета остается основным методом помощи пациентам с фенилкетонурией. Ограничение белка необходимо с рождения до половой зрелости. Врачи — педиатр и невролог — следят за ростом и развитием ребенка, корректируя количество белков в рационе в зависимости от возраста и физической активности.

Некоторые формы фенилкетонурии лечатся тетрагидробиоптерином, компонентом недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не поддаются диетическому лечению и требуют регулярного приема тетрагидробиоптерина или его аналогов.

Фенилкетонурия — причины, симптомы, диагностика, лечение

Питание больного фенилкетонурией

Чтобы защитить нервные клетки ребенка от токсического влияния фенилаланина, необходимо полностью исключить животные белки из рациона. Если это сделать в первые недели жизни, мозг останется здоровым. Позднее ограничение белка лишь замедлит задержку развития, но восстановить здоровье нервной системы будет невозможно.

Диету следует соблюдать до 16-18 лет. Рекомендуется также контролировать количество животных белков в дальнейшем.

Если женщина с историей фенилкетонурии (ФКУ) планирует беременность, ей нужно вернуться к диете без фенилаланина. Эти ограничения должны соблюдаться до зачатия, в период беременности и грудного вскармливания.

Все необходимые аминокислоты для роста и развития поступают из специализированных лечебных продуктов, обычно в виде порошка – сухой смеси аминокислот. Такие смеси предоставляются родителям бесплатно в медико-генетических консультациях.

Для грудных детей существуют специальные смеси, полностью очищенные от лактозы и основанные на гидролизате молочного белка.

Питательные средства, заменяющие натуральные белковые продукты, содержат:

• пептиды (расщепленные молочные белки);
• свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России используются смеси, такие как Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Это порошки, которые разводят кипяченой водой или сцеженным грудным молоком по инструкции, получая жидкую смесь или «сметанку». Такой прикорм вводится постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.

Специальные диетические продукты для пополнения запасов белка у детей разных возрастов включают: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей с диагнозом ФКУ можно кормить грудным молоком, но кормящая мать должна соблюдать специальную диету.

В рационе детей дошкольного и школьного возраста полностью исключаются белковые продукты. Разрешены овощи, фрукты, изделия из крахмала и растительные масла. При составлении меню необходимо строго следовать возрастным нормам по содержанию фенилаланина.

Полноценное питание жизненно необходимо для растущего организма. В сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы тела. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты из дополнительных источников. Также назначают витаминно-минеральный комплекс, особенно важны витамины С, В6 и B1, фолиевая кислота, железо, кальций и магний. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с нормой сверстников.

Группы продуктов при ФКУ

Существует три категории натуральных продуктов по содержанию фенилаланина:

• Красный список – продукты, которые нужно исключить из рациона.
• Оранжевый список – разрешены в ограниченных количествах под контролем.
• Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Также производятся две дополнительные группы продуктов:

• Искусственные низкобелковые продукты для диетического питания (хлеб, печенье, макароны).
• Готовые фруктовые пюре для детского питания.

Эти продукты помогут создать разнообразное меню и готовить ребенку вкусные блюда.

Родителям детей с ФКУ важно правильно составлять диету и рассчитывать количество фенилаланина. Рекомендуется использовать весы, способные измерять до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Важно следить за уровнем фенилаланина, который должен быть в пределах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для его определения необходимо провести анализ крови в лаборатории. В возрасте до трех месяцев анализы выполняются каждую неделю.

С течением времени врач уменьшает частоту анализов: с трех месяцев до года — раз в месяц, с года до трех лет — раз в два месяца, после трех лет — раз в три месяца. Схема установлена, но врач может корректировать ее в зависимости от состояния пациента.

Рекомендуется сдавать анализы утром натощак. Регулярный контроль и своевременные изменения в диете важны для сохранения умственных способностей.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Новорожденные с фенилкетонурией (ФКУ) внешне не отличаются от здоровых детей. При своевременной диагностике и лечении ребенок может вырасти здоровым.

Как проявляется фенилкетонурия у детей?

При рождении дети с ФКУ выглядят как их здоровые сверстники. Однако уже на втором месяце жизни можно заметить изменения:

• осветление волос и радужки глаз из-за нехватки меланина
• чрезмерный набор веса
• быстрое заращивание большого родничка
• сухая кожа
• шелушение, сыпь и экзема
• частые эпизоды рвоты
• моча и пот с характерным «мышиным» запахом

Во втором полугодии жизни дети, не получающие лечение, теряют связь с матерью, не могут сосредоточить взгляд, не реагируют на яркие игрушки, не могут сидеть и переворачиваться, становятся капризными. В возрасте 2-3 лет наблюдаются следующие симптомы:

• судороги и спазмы
• скованность движений и «поза портного» из-за повышенного мышечного тонуса
• неадекватное поведение, частые выкрики и смех
• уменьшение размеров черепа
• деформация ушных раковин
• дрожание пальцев рук
• недержание мочи
• выступающая нижняя челюсть

Внешние проявления могут быть незначительными, но без специальной диеты у детей развиваются серьезные психические расстройства, ведущие к инвалидности.

Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?

Чтобы обеспечить детей необходимыми питательными веществами, разработаны специальные смеси с незаменимыми и заменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами.

Рекомендуемые смеси для детей до одного года:

• Афенилак 13 и Афенилак 15 («Нутритек», Россия);
• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
• ХР Аналог («Нутриция», Нидерланды);
• Фенил Фри 1 («Мид Джонсон», США).

Для детей старше одного года и взрослых:

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
• Изифен (готовый продукт), ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами («Нутриция», Нидерланды).

Эти продукты имеют хорошие вкусовые характеристики и хорошо усваиваются. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в использовании, питательны и полностью удовлетворяют потребности организма в аминокислотах.

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Если человеку вовремя назначено лечение, его продолжительность и качество жизни не будут отличаться от других. Однако при развитии слабоумия срок жизни значительно сокращается.

Как лечить фенилкетонурию?

В России для терапии фенилкетонурии используется безфенилаланиновая диета. Дети с этим заболеванием получают бесплатные специальные препараты для восполнения недостатка тирозина и других аминокислот. Рекомендуется придерживаться диеты до 18 лет, хотя некоторые специалисты советуют следовать ей всю жизнь.

Этот подход к диетотерапии является доступным и эффективным. Он позволяет детям с фенилкетонурией расти здоровыми и развиваться наравне со сверстниками. Многие из них успешно учатся, получают высшее образование, создают семьи и становятся родителями здоровых детей.

Фенилкетонурия — серьезное генетическое заболевание, способное привести к психической инвалидности. Изменения в нервной системе происходят быстро и необратимо. Однако прогрессирование болезни можно предотвратить с помощью ранней диагностики и соблюдения специальной диеты.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

Существует три основных типа фенилкетонурии:

• Фенилкетонурия I. Это классическая форма заболевания, связанная с мутацией гена на 12-й хромосоме. Она приводит к нарушению синтеза фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин.
• Фенилкетонурия II. В этой форме генетическое нарушение происходит на 4-й хромосоме, что снижает выработку фермента дигидроптеридинредуктазы, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин. Наследуется аналогично первой форме: оба родителя должны быть носителями гена. Частота фенилкетонурии II составляет 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III. Эта форма возникает из-за недостатка фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется так же, как и предыдущие формы. Частота встречаемости — 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии определения инвалидности при фенилкетонурии:

• Инвалидность I группы присваивается при необратимых изменениях в центральной нервной системе, приводящих к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• Для фенилкетонурии II и III группы инвалидности устанавливаются в любых случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Специальных методов профилактики фенилкетонурии не существует, но ряд мероприятий может помочь оценить риски и принять необходимые меры:

• Генетическое консультирование. Важно для будущих родителей с анамнезом фенилкетонурии или носителей соответствующего гена. Врач-генетик объяснит, как ген передавался в семье, и оценит риски для ребенка. Также поможет в планировании семьи.
• Скрининг новорожденных. Этот анализ не предотвращает заболевание, но позволяет выявить его на ранних стадиях, до необратимых изменений в головном мозге.
• Консультации и диетическое сопровождение для женщин с фенилкетонурией. Женщинам с ФКУ важно обсудить с врачом оптимальное время для беременности. Во время беременности необходимо соблюдать специальную диету, чтобы избежать дефектов у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

Прогноз заболевания зависит от его формы, своевременности лечения, соблюдения диеты и медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, если меры начаты рано, прогноз положительный. Ребенок развивается нормально. Однако при запоздалом начале лечения результаты могут быть хуже.

Для фенилкетонурии II и III прогноз более серьезный. Соблюдение диеты в этих случаях не приносит ожидаемого эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

Существует вероятность, что ребенок заболеет или станет носителем мутантного гена, если этот ген есть у обоих родителей.

Распространенность фенилкетонурии различается среди этнических групп. Например, у людей негроидной расы этот ген встречается реже.

В группе повышенного риска находятся дети матерей с фенилкетонурией. Несоблюдение специальной диеты во время беременности может привести к различным дефектам у ребенка.

Полезные советы для больных фенилкетонурией

• Регулярно проводите мониторинг. Если вам или вашему ребенку нужна диета с низким содержанием фенилаланина, фиксируйте потребляемую пищу ежедневно.
• Старайтесь делать точные расчеты. Используйте мерные стаканы, ложки и весы для измерения массы в граммах. Это поможет отслеживать количество фенилаланина.
• Для учета содержания фенилаланина используйте пищевой дневник или специализированную программу.
• Не ограничивайте себя слишком сильно. Доступны специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, такие как макароны, рис, мука и хлеб, что позволяет питаться почти как обычно.
• Проявляйте креативность. Обсудите с врачом или диетологом способы разнообразить питание, добавляя различные приправы.

Вопрос-ответ

Что является причиной фенилкетонурии?

Причина заболевания связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, приводящим к повышению ее уровня в крови, тканях и биологических жидкостях. Избыток фенилаланина токсичен для нервной системы и при длительном воздействии вызывает в ней необратимые дегенеративные изменения.

Какая причина фенилкетонурии?

Фенилкетонурия (ФКУ) вызывается мутацией в гене, отвечающем за синтез фермента фенилаланин-гидроксилазы, который необходим для превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате этого процесса фенилаланин накапливается в организме, что может привести к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости, если не проводить соответствующее лечение и диету.

Как диагностировать фенилкетонурию?

Фенилкетонурию диагностируют с помощью анализа крови на уровень фенилаланина, который обычно проводится у новорожденных в рамках скрининговых программ. Если уровень фенилаланина повышен, может быть назначен дополнительный тест, например, анализ мочи на наличие кетоновых тел или генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Какое лечение при фенилкетонурии?

Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях. В основе лечения лежит диета – отказ от продуктов питания, содержащих аминокислоты, которые не поддаются разложению. Поскольку эта аминокислота необходима для организма, ее следует употреблять в небольших количествах.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно следите за уровнем фенилаланина в крови. Регулярные анализы помогут контролировать состояние и предотвратить возможные осложнения, связанные с высоким уровнем этого аминокислоты.

СОВЕТ №2

Составьте индивидуальный план питания с диетологом. Это поможет вам избежать продуктов, богатых фенилаланином, и обеспечить организм всеми необходимыми питательными веществами.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на специальные продукты для людей с ФКУ. Существуют заменители белка и другие продукты, которые помогут вам соблюдать диету, не жертвуя разнообразием в питании.

СОВЕТ №4

Обучите своих близких о фенилкетонурии. Чем больше людей вокруг вас будут осведомлены о вашем состоянии, тем легче будет избежать случайных нарушений диеты и получить необходимую поддержку.