Синдром Дауна (трисомия 21). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии у детей

Причины генетической патологии

Синдром Дауна возникает у детей при трисомии 21-й хромосомы, что приводит к характерным признакам заболевания. Для понимания изменений в организме важно разобраться в хромосомах и геноме человека.

Генетическая информация представлена в виде цепочек ДНК, состоящих из нуклеотидов. ДНК делится на участки, называемые генами, которые несут информацию о белках, ферментах и рецепторах. Молекула ДНК служит матрицей для синтеза необходимых веществ. Она присутствует в каждой клетке, где происходит выработка белков.

В каждой клетке человека содержится 23 пары молекул ДНК. Эти молекулы хранятся в виде хромосом, компактно упакованных в клеточном ядре. Во время клеточного деления молекулы ДНК дублируются.

Хромосомы делятся на два типа:

• Аутосомы — пары с 1 по 22, содержащие значительное количество генетической информации. При синдроме Дауна наблюдается утроение 21-й аутосомы.
• Половые хромосомы — X и Y, определяющие пол (XX – девочка, XY – мальчик). Они составляют 23-ю пару.

Для определения хромосомного набора проводят кариотипирование, позволяющее установить хромосомную формулу. У мужчин она 46, XY, у женщин — 46, XX. У людей с дополнительной 21-й хромосомой кариотип будет 47, XX, 21+ (для женщин) и 47, XY, 21+ (для мужчин).

Хромосома 21 — акроцентрическая, состоит из более чем 45 миллионов нуклеотидов и содержит 300-400 генов. Она составляет около 1,5% всей генетической информации человека и является самой маленькой хромосомой. Ключевую роль в развитии синдрома Дауна играет сегмент на 21-й хромосоме, расположенный на участке 21q22. Дополнительная копия этого сегмента во время внутриутробного развития приводит к типичным нарушениям.

Выделяют следующие формы синдрома Дауна:

• Полная трисомия 21 — у ребенка в каждой клетке имеется дополнительная хромосома, что встречается в 90-95% случаев. Эта форма наиболее тяжелая, с выраженной умственной отсталостью.
• Мозаичная форма — нормальные гаметы родителей образуют зиготу с кариотипом 46, XX или 46, XY, но в процессе деления клетки распределение ДНК происходит неправильно. Эта форма встречается редко (3-5% случаев) и имеет лучший прогноз.
• Семейный синдром Дауна — редкий дефект (менее 2% случаев), при котором один из родителей имеет отклонения, и часть хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. У человека обычно нет видимых симптомов, но гаметы содержат дополнительный участок хромосомы 21.
• Частичная трисомия 21 — у пациента обнаруживается фрагмент хромосомы с критическим участком, что приводит к более легкой форме синдрома.

Основные механизмы возникновения синдрома Дауна связаны с аномалиями в образовании половых гамет. Факторы, способствующие образованию дефектных гамет:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• заболевания половой сферы.

Исследования показывают, что родители, сталкивающиеся с этими факторами, имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Однако единого механизма не установлено. Случай увеличения числа новорожденных с синдромом Дауна в 1987 году до сих пор не имеет объяснения.

Возраст матери на момент зачатия является важным критерием, влияющим на вероятность синдрома Дауна. Эта зависимость подтверждена множеством исследований. С возрастом в яйцеклетках происходят изменения, приводящие к образованию гаметов с дополнительной 21-й хромосомой.

Вероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери:

• 0,064% для женщин 20-24 лет;
• 0,1% для женщин 25-30 лет;
• 0,17% для женщин 31-35 лет;
• 0,47% для женщин 36-40 лет;
• 0,78% для женщин 41-45 лет;
• до 5,25% для женщин старше 45 лет.

Статистика подтверждает рост риска, поэтому врачи рекомендуют женщинам рожать в возрасте не старше 35-40 лет. К детям от матерей более старшего возраста требуется особое внимание, включая дополнительные анализы и обследования.

Зависимость от возраста отца не установлена, что свидетельствует о том, что возраст мужчины не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна, или трисомия 21, является генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной хромосомы 21. Врачи отмечают, что основными причинами возникновения данной патологии являются возраст матери, а также генетические факторы. Симптомы могут варьироваться, но часто включают характерные физические черты, такие как плоское лицо, наклонные глаза и короткая шея. Кроме того, у детей с синдромом Дауна могут наблюдаться задержки в развитии, проблемы с сердцем и другими органами.

Диагностика синдрома Дауна обычно осуществляется на этапе беременности с помощью неинвазивных пренатальных тестов и ультразвукового исследования. После рождения диагноз подтверждается анализом хромосом. Лечение синдрома Дауна направлено на коррекцию сопутствующих заболеваний и поддержку развития ребенка. Врачи подчеркивают важность ранней интервенции и индивидуального подхода, что может значительно улучшить качество жизни пациентов и их семей.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

В большинстве случаев синдром Дауна у новорожденных диагностируется по характерным внешним признакам сразу после рождения. Симптомы заболевания хорошо изучены, что облегчает их идентификацию. Однако при мозаичной форме или транслокациях некоторые признаки могут отсутствовать, что затрудняет диагностику без специальных анализов.

Характерные признаки синдрома Дауна у новорожденных:

• аномальное строение черепа;
• аномалии глаз;
• врожденные дефекты ротовой полости;
• измененная форма ушных раковин;
• дополнительные кожные складки;
• аномалии развития опорно-двигательной системы;
• деформация грудной клетки.

Характеристика	Описание	Примечания
Причины	Трисомия 21 (наличие трех копий 21-й хромосомы вместо двух)	В большинстве случаев (95%) — случайная ошибка во время мейоза. В редких случаях — транслокация или мозаицизм.
Симптомы и признаки (физические)	Гипотония (сниженный мышечный тонус), брахицефалия (уплощенная затылочная часть черепа), косоглазие, плоский лицевой профиль, маленький рот, большой язык, короткие конечности, широкая кисть руки с короткими пальцами (симптом «обезьяньей складки»), ушные раковины низко посажены, сердечные пороки, пороки развития пищеварительной системы	Выраженность симптомов варьируется индивидуально.
Симптомы и признаки (интеллектуальные)	Задержка умственного развития, трудности с обучением, задержка речевого развития	Уровень интеллектуального развития может варьироваться от легкой до умеренной степени умственной отсталости.
Симптомы и признаки (другие)	Повышенный риск развития лейкемии, сниженный иммунитет, гипотиреоз, нарушения зрения и слуха, повышенный риск ожирения	Необходимо регулярное медицинское наблюдение.
Диагностика	Пренатальная диагностика (скрининг крови матери, ультразвуковое исследование, хорионическая биопсия, амниоцентез), постнатальная диагностика (кариотипирование)	Ранняя диагностика позволяет начать своевременное лечение и реабилитацию.
Лечение	Нет лечения, направленного на устранение трисомии 21. Лечение симптоматическое.	Включает в себя коррекцию сопутствующих заболеваний, реабилитационные мероприятия (логопедия, физиотерапия, эрготерапия), поддержку семьи.
Прогноз	Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна увеличилась, многие живут до 60 лет и более.	Качество жизни зависит от своевременной диагностики, лечения и реабилитации.

Аномальное строение черепа

Аномалии развития черепа — яркие признаки хромосомных заболеваний. У детей голова обычно больше тела, что делает деформации черепа заметными сразу после рождения. При синдроме Дауна наблюдаются характерные изменения как в черепной коробке, так и в лицевой части, что позволяет распознавать болезнь у новорожденных и взрослых.

Распространенные аномалии черепа при синдроме Дауна:

• Брахицефалия. Это увеличение ширины черепа в области теменных костей. Диспропорция заметна сразу. При незначительном несоответствии используют краниометрию — измерение окружности черепа и соотношения длины и ширины. Степень выраженности аномалии часто обратно пропорциональна уровню умственного развития: чем шире и короче голова, тем меньше пространство для мозга. Брахицефалия встречается более чем у 80% пациентов и помогает отличить синдром Дауна от других хромосомных аномалий, например, при синдроме Эдвардса череп бывает удлиненным.
• Уплощение затылка. Эта аномалия частично объясняет брахицефалию. Затылочный бугор, который у здоровых детей сильно выступает, при синдроме Дауна уплощен или отсутствует. Частота уплощения затылка составляет около 70-75%.
• Плоское лицо. Один из самых заметных признаков синдрома Дауна. У таких пациентов рельефные участки лица уменьшаются и становятся плоскими (например, нос и переносица) или сливаются, образуя общую плоскую форму.
• Гипертелоризм. Этот термин обозначает увеличение расстояния между парными органами. При брахицефалии особенно выражен глазной гипертелоризм: у новорожденного широкая посадка глаз и расширенная переносица.

Синдром Дауна, или трисомия 21, — это генетическое заболевание, возникающее из-за наличия дополнительной хромосомы 21. Люди с этим синдромом могут иметь характерные физические признаки, такие как плоское лицо, наклонные глаза и короткая шея. Симптомы варьируются от легкой до тяжелой умственной отсталости, а также могут включать проблемы с сердцем и другими органами.

Диагностика обычно начинается с пренатальных тестов, таких как ультразвуковое исследование и анализы крови, которые помогают выявить риск наличия синдрома у плода. После рождения диагноз подтверждается генетическим тестированием. Лечение включает в себя комплексный подход: реабилитацию, занятия с логопедами и психологами, а также медицинское сопровождение для коррекции сопутствующих заболеваний. Общество постепенно меняет отношение к людям с синдромом Дауна, признавая их право на полноценную жизнь и интеграцию в общество.

Синдром Дауна — Вера Ижевская

Аномалии развития глаз

Аномалии глазного развития напоминают черты монголоидной расы. Эти изменения заметны сразу после рождения и сохраняются на протяжении жизни. Они являются распространёнными, так как в более чем 90% случаев выявляются следующие особенности. Даже при мозаичном синдроме, когда другие проявления синдрома Дауна менее выражены, монголоидный разрез глаз остаётся неизменным.

Основные признаки синдрома Дауна, касающиеся глаз:

• Страбизм (косоглазие). У детей с этой патологией косоглазие наблюдается примерно в 30% случаев. Это связано с аномальным тонусом мышц, отвечающих за движение глаз. Также возможно недоразвитие мышечных или нервных тканей, участвующих в этом процессе. Страбизм может быть как односторонним, так и двусторонним.
• Монголоидный разрез глаз. Этот тип разреза характеризуется сужением глазной щели (более узкие глаза). Внешний угол глаза располагается выше внутреннего, создавая эффект наклона. Глазницы меньше обычных, брови находятся выше, а кожные складки на лбу сглажены.
• Эпикантус. Это кожная складка у внутреннего угла глаза, которая продолжается на верхнее веко и заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерный вид. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
• Пятна Брушфильда. Эти пятна являются характерным признаком для детей с данной хромосомной аномалией и встречаются у каждого пятого ребенка. Их выявление часто требует осмотра у офтальмолога, так как невооружённым глазом их трудно заметить. Пятна располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они выглядят как цепочка золотистого цвета.

Внешние аномалии глаз могут свидетельствовать о проблемах со зрением, которые не всегда выявляются сразу после рождения.

Врожденные дефекты ротовой полости

У детей с синдромом Дауна, помимо аномалий черепа, часто наблюдаются аномалии ротовой полости, встречающиеся примерно у 60% случаев. Эти дефекты могут затруднять кормление, что негативно сказывается на росте ребенка.

Наиболее распространенные проявления в ротовой полости:

• Бороздчатый язык. Изменения на языке возникают из-за утолщения сосочкового слоя, что приводит к увеличению его размеров и появлению складок. Иногда такой язык называют «географическим» из-за схожести с картографическими обозначениями.
• Готическое небо. Эта аномалия проявляется в виде выгнутого верхнего неба с высоким сводом, что наблюдается у 50-60% детей с синдромом Дауна. Высокий свод мешает языку заполнять ротовую полость, затрудняя закрытие рта и нарушая сосательный рефлекс.
• Полуоткрытый рот. Этот симптом встречается у большинства детей с синдромом Дауна. Причины могут включать готическое небо, мышечную гипотонию, затрагивающую жевательные мышцы, и уплощенный нос, затрудняющий носовое дыхание. Если при этом наблюдается утолщение губ, такой рот иногда называют «рыбьим».

Аномалии, такие как «заячья губа» и «волчья пасть», встречаются при синдроме Дауна относительно редко, что отличает его от других хромосомных аномалий.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика — кратко

Измененная форма ушей

Измененная форма ушей наблюдается у 40% людей из-за недостаточного развития хрящей, формирующих ушную раковину. Эти хрящи принимают окончательную форму на последних этапах формирования плода. При синдроме Дауна часто фиксируется задержка внутриутробного развития, что мешает нормальному развитию ушей даже при обычной беременности. Аномалии могут сохраняться на протяжении жизни без операции по коррекции.

У детей с синдромом Дауна уши обычно слегка оттопырены, а ушные раковины расположены ниже уровня глаз. В некоторых случаях могут отсутствовать мочка и определенные завитки. Эти аномалии в основном косметические, но иногда могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

Добавочные кожные складки

Добавочные кожные складки появляются сразу после рождения и наблюдаются у 60-70% детей с синдромом Дауна. Они возникают из-за недостаточного развития костей и их аномальной формы, что не позволяет коже натянуться. Такие складки могут встречаться и при других хромосомных аномалиях.

Наиболее часто добавочные складки наблюдаются в следующих областях:

• Избыток кожи на шее. У новорожденных с короткой и широкой шеей образуются поперечные складки под затылком. Со временем они могут немного разглаживаться.
• Складки в локтевом суставе. На сгибательной стороне локтя видны поперечные складки. Неподготовленный человек может ошибочно решить, что ребенок полноват, и складка возникла из-за округлости руки.
• Обезьянья складка. Это поперечная складка на ладони, встречающаяся почти у 50% детей, но не являющаяся уникальным признаком синдрома Дауна. Она также может наблюдаться при синдроме Эдвардса и других врожденных аномалиях.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Аномалии развития костей и суставов проявляются в различных формах из-за нарушений во время внутриутробного роста плода. Некоторые кости и соединительные ткани суставов, такие как связки и сухожилия, не успевают полностью сформироваться, что приводит к изменениям в строении тела.

Наиболее распространенные аномалии опорно-двигательного аппарата:

• Короткая шея. У детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных, из-за недоразвития шейного отдела позвоночника. Ограничены движения головы. Этот признак заметен сразу после рождения и сохраняется на протяжении жизни.
• Гипермобильность суставов. Возникает из-за недоразвития соединительной ткани, формирующей суставную сумку. Дети с синдромом Дауна могут сгибать конечности под углом, недоступным для большинства людей, что может привести к вывихам или разрывам связок. Повышенная подвижность чаще всего наблюдается в коленных, локтевых, голеностопных и тазобедренных суставах. Этот симптом редко встречается при других хромосомных расстройствах.
• Короткие конечности. Более 70% детей с данным синдромом имеют короткие конечности по сравнению с туловищем из-за недоразвития костной ткани. Хотя кости продолжают расти в нормальном темпе, в будущем ребенок будет отставать в росте от сверстников.
• Дефекты пальцев. Они могут проявляться по-разному. Наиболее часто встречается клинодактилия мизинцев, когда палец искривлен и повёрнут в сторону безымянного пальца, сохраняя это положение даже в покое. Другой признак — брахимезофалангия, при которой пальцы укорочены из-за недоразвития средней фаланги. Синдактилия, сращение пальцев, встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. Из-за коротких пальцев кисть новорожденного выглядит широкой и короткой. На стопах типичен широкий промежуток между первым и вторым пальцами (большим и указательным).

Деформация грудной клетки

Деформация грудной клетки возникает из-за недостаточного развития костной ткани, что касается деформаций ребер и грудного отдела позвоночника. Такие изменения наблюдаются при синдроме Дауна, хотя реже, чем в общей популяции.

Наиболее распространенные виды деформаций грудной клетки:

• Килевидная форма. При этой деформации грудина выступает над поверхностью грудной клетки, напоминая «куриную грудку».
• Воронкообразная форма. Эта деформация характеризуется углублением в области солнечного сплетения, напоминающим воронку, и обычно заметна даже у новорожденных.

Обе деформации сохраняются в процессе роста ребенка и часто связаны с нарушениями в строении дыхательной системы и сердца. Поэтому аномалии развития грудной клетки, выявленные после рождения, предвещают неблагоприятный прогноз для ребенка.

Как выглядят дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты на всех этапах развития. Врожденные аномалии, заметные при рождении, сохраняются и в детском возрасте. В этот период также проявляются признаки нарушений в работе различных органов и систем. Высокая распространенность синдрома способствовала детальному изучению его проявлений и особенностей на разных этапах жизни.

Ранний детский возраст

В грудном возрасте у детей часто возникают трудности с кормлением, связанные с аномалиями ротовой полости и желудочно-кишечного тракта. Дети начинают ходить позже сверстников, в среднем в 3,5 – 4 года, и могут испытывать сложности с развитием речевых навыков. Многие показатели роста и развития могут отставать на 1 – 3 года. В первые 5 лет жизни наблюдается высокая смертность среди таких пациентов, особенно при серьезных аномалиях развития внутренних органов, хотя большинство из них не являются смертельными.

На этом этапе могут быть замечены следующие симптомы:

• Низкий рост и вес. Основной причиной замедления роста является недостаточный синтез ферментов и белков. Даже при адекватном питании обмен веществ замедлен. Ребенок отстает от сверстников по антропометрическим показателям: окружности головы, росту, весу и окружности грудной клетки.
• Аномалии развития зубов. Дефекты зубов наблюдаются более чем у 60% детей с данной патологией. Зубы прорезываются позже, их структура и количество часто не соответствуют норме, что может привести к неправильному прикусу и проблемам с питанием.
• Эписиндром. Эписиндром встречается у 8 – 10% детей с данной патологией и проявляется судорожными припадками различной частоты. Этот симптом ухудшает прогноз, указывая на серьезные нарушения в центральной нервной системе.
• Гипотония мышц. Гипотония, или пониженный тонус мышц, наблюдается более чем у 80% детей с синдромом Дауна. Слабость мышц и низкая выносливость влияют на внешний вид и поведение ребенка. Дети становятся более пассивными, быстро устают и не могут долго поддерживать правильную осанку. При обследовании могут быть выявлены сниженные нервно-мышечные рефлексы.

Младший и средний школьный возраст

В младшем и среднем школьном возрасте новые внешние признаки, как правило, не появляются. Однако функциональные нарушения становятся более заметными, особенно замедление умственного развития. Несмотря на сравнительно высокий уровень интеллекта по сравнению с другими хромосомными синдромами, дети с синдромом Дауна редко осваивают стандартную школьную программу, и их успеваемость всегда ниже, чем у сверстников.

Период полового созревания

У всех подростков с синдромом Дауна, достигших полового созревания, начинается этот процесс. У девочек менструальный цикл обычно не задерживается. У мальчиков пубертатный период наступает на несколько лет позже, чем у сверстников. На этом этапе внешние признаки отсутствуют. Подростки часто сталкиваются с дерматологическими проблемами, такими как угри и экзема. У женщин репродуктивная функция может быть снижена, но способность к зачатию сохраняется. При регулярном менструальном цикле вероятность забеременеть составляет примерно 2-3 раза меньше, чем у здоровых женщин. У мальчиков возникают трудности с эрекцией и эякуляцией, а также снижается количество и жизнеспособность сперматозоидов, что делает зачатие ребенка крайне редким.

Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

Взрослые с синдромом Дауна сохраняют врожденные черты, такие как плоское лицо, короткая шея и курносый нос, которые становятся более выраженными с возрастом. Из-за измененной формы носа и слабости мышц они часто держат рот приоткрытым. Средний рост взрослого с синдромом Дауна на 15-20 см ниже, чем у людей без этого синдрома. Им свойственна особая осанка: опущенные плечи и слегка сгорбленная спина. Также характерны низкий глуховатый голос, неуклюжая походка и неловкие движения.

С 35-40 лет у таких пациентов начинают проявляться изменения во внешности, включая преждевременные морщины и другие признаки старения кожи. Седина появляется раньше. Процесс старения у людей с данной патологией протекает значительно быстрее, и почти 100% из них не доживают до 50-55 лет.

Диагностика генетической патологии

Методы диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий делятся на две категории. Первая группа — пренатальная диагностика, которая позволяет выявить патологии внутриутробно. Современные медицинские технологии позволяют родителям узнать о наличии заболевания уже в I – II триместре беременности, что дает возможность принять решение о прерывании беременности. Врачи могут заранее подготовиться к необходимой помощи сразу после рождения.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна включает:

• анализ семейного анамнеза;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• анализ сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Анализ родословной

Анализ семейного дерева включает интервьюирование родителей, особенно будущей матери. Врач получает информацию о случаях хромосомных заболеваний в семье, включая синдром Дауна. Важно также учитывать частоту недоношенных детей и количество абортов, так как эти факторы могут указывать на повышенный риск рождения ребенка с патологиями, особенно если женщине больше 35 лет. Хотя этот метод диагностики имеет низкую информативность, он не несет рисков или неудобств для пациентки, так как является неинвазивным.

Кариотипирование родителей

Кариотипирование родителей рекомендуется женщинам из группы риска. Для анализа используются лимфоциты из венозной крови, которые обрабатываются веществами для стимуляции митоза. В этот период хромосомы становятся наиболее заметными. Процесс занимает несколько дней, после чего клетки окрашиваются, что улучшает видимость хромосом. Врач изучает геном пациента с помощью микроскопа и формирует кариотип. Правильно проведенное исследование позволяет выявить аномалии, такие как трисомия или удлинение плеч хромосом, что может указывать на наследственный синдром Дауна.

Противопоказаниями для кариотипирования являются острые инфекционные заболевания и прием определенных медикаментов. За несколько дней до процедуры рекомендуется воздержаться от курения и алкоголя, так как это может повлиять на клеточное деление и результаты анализа.

Показаниями для исследования являются:

• возраст матери (анализ назначается после 35 лет);
• проблемы с зачатием в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода и др.);
• наличие генетических заболеваний в семье одного из супругов;
• место жительства и условия жизни (районы с повышенным уровнем радиации);
• неблагоприятные условия труда (воздействие электромагнитного излучения, контакт с химическими веществами);
• длительные нарушения менструального цикла и гормональные расстройства;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
• употребление наркотиков в прошлом (это может повредить генетический материал в яйцеклетках).

Кариотипирование необходимо проводить женщине, так как именно от нее чаще всего передается дополнительная 21-я хромосома. Рекомендуется исследовать обоих супругов, если возможно. При обнаружении отклонений в структуре хромосом риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает. Однако точность исследования считается низкой, так как дети с синдромом Дауна могут рождаться у родителей без отклонений в кариотипе. Неправильное деление генетического материала происходит не во всех клетках, а только при образовании гамет, и проверить наличие дефектов во всех яйцеклетках и сперматозоидах невозможно.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ) — один из самых распространенных методов диагностики синдрома Дауна. Оно имеет ряд преимуществ. Во-первых, исследуется сам плод, который может показывать характерные признаки заболевания. Во-вторых, УЗИ безопасно для матери и ребенка. Процедура безболезненная и занимает до получаса. В-третьих, УЗИ доступно всем беременным, так как аппараты имеются в большинстве поликлиник и больниц, а стоимость ниже, чем у других методов пренатальной диагностики.

Современные технологии УЗИ позволяют визуализировать анатомические структуры плода с 10-11 недели беременности. На более ранних сроках ткани плода еще не разделены на органы, и их различия могут быть нечеткими. Поэтому важно использовать аппараты с высоким разрешением. Чем лучше оборудование, тем раньше и точнее можно выявить первые признаки заболевания.

В первом триместре беременности на УЗИ можно обнаружить следующие признаки синдрома Дауна:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе на 8-10% от нормы.

Эти признаки не подтверждают наличие синдрома Дауна, но указывают на хромосомные аномалии. При их выявлении необходимо обратиться к врачу, который ведет беременность. Он может назначить дополнительное УЗИ на более поздних сроках или рекомендовать более точные методы исследования для подтверждения диагноза.

Во втором триместре беременности на УЗИ можно выявить следующие признаки заболевания:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (чаще всего в области двенадцатиперстной кишки);
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Также могут быть выявлены признаки заболеваний, касающиеся матери и околоплодных структур, такие как многоводие или маловодие, недоразвитие пуповинной артерии и нарушения в строении плаценты. Эти отклонения могут привести к осложнениям в процессе беременности и родов.

Точность УЗИ в диагностике синдрома Дауна высока. Особое внимание следует уделять случаям с несколькими пороками развития. Согласно статистике, при наличии 3-4 из перечисленных признаков вероятность подтверждения диагноза составляет 15-25%.

Исследование сывороточных маркеров

Сывороточные маркеры — это вещества, обнаруживаемые в крови женщины на разных стадиях беременности. Исследования показали, что уровень некоторых из них может изменяться у женщин с беременностью, осложненной синдромом Дауна. Каждый триместр имеет свои особенности в изменении концентрации этих маркеров. Анализы доступны в большинстве центров пренатальной диагностики и назначаются, если УЗИ выявило отклонения. Однако ультразвуковое исследование не всегда может обнаружить заболевание из-за низкого разрешения аппарата, недостаточной квалификации специалиста или отсутствия заметных аномалий. В таких случаях анализ сывороточных маркеров становится особенно важным.

К маркерам, указывающим на возможное наличие синдрома Дауна у плода, относятся:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Рекомендуется проверять первые два маркера с 10 по 14 неделю беременности, а третий и четвертый — с 16 по 18 неделю. Анализ на ХГЧ можно повторить позже.

Исследование ДНК плода

Наивысшую точность среди методов пренатальной диагностики демонстрирует анализ ДНК будущего ребенка. Этот тест аналогичен кариотипированию родителей. При наличии дополнительной хромосомы 21 или ее фрагмента это можно выявить под микроскопом. Метод позволяет обнаружить не только полную трисомию, но и другие варианты синдрома, которые могут не проявляться аномалиями на УЗИ или повышением уровня плазменных маркеров.

Основная трудность кариотипирования плода — получение образца его ДНК. Существуют четыре метода, три из которых инвазивные и сложные. Наиболее современным считается ДОТ-тест, относящийся к неинвазивным исследованиям.

К инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез. Прокол передней брюшной стенки матери с забором крови из сосуда пуповины.
• Амниоцентез. Прокол амниотического мешка для забора амниотической жидкости с клетками плода.
• Биопсия хориона. Забор ворсинок хориона, содержащих ДНК плода.

Все процедуры проводятся в операционной под анестезией и под контролем УЗИ, чтобы избежать повреждений. Несмотря на меры предосторожности, существует риск осложнений, включая прерывание беременности в 1,5–2% случаев. Забор тканей возможен только при благоприятном состоянии матери. Инвазивные методы назначаются не всем пациенткам, а только при выявлении отклонений на УЗИ или в анализах на плазменные маркеры.

ДОТ-тест выделяется среди других методов. Он сочетает точность инвазивных исследований, но лишен их недостатков. Метод основан на анализе ДНК из крови матери, а не через биопсию. ДНК можно обнаружить в крови в малых количествах.

Для проведения ДОТ-теста берется кровь из вены беременной женщины, анализ следует проводить не ранее 10-й недели беременности и натощак. Противопоказаний нет. ДНК размножается с помощью специальной технологии, и в течение нескольких дней врачи могут оценить соотношение хромосом. При трисомиях одна из хромосом встречается в полтора раза чаще. Точность метода высока при полной трисомии 21, но ниже при хромосомных мутациях или неполных формах. Метод перспективен, но еще дорабатывается. Его недостаток — высокая стоимость, обусловленная необходимостью технической базы и квалифицированных специалистов. Кроме того, он доступен не во всех центрах пренатальной диагностики.

После рождения ребенка врачи проводят дополнительные диагностические процедуры, включая кариотипирование. Также проверяют наличие патологий внутренних органов, которые встречаются у детей с синдромом Дауна.

Подтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного осуществляется по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро;
• характерный разрез глаз;
• мышечная гипотония;
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность суставов;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• кожная складка на шее.

При наличии 4–5 этих признаков можно уверенно ставить диагноз без специальных исследований. Опытные педиатры могут заметить отклонения сразу после рождения, ориентируясь на характерные проявления болезни.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий и биохимический анализы крови;
• общий и биохимический анализы мочи;
• электрокардиография (ЭКГ);
• эхокардиография (ЭхоКГ);
• рентгенография.

Рекомендуется также осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР);
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Эти специалисты выявляют распространенные нарушения у детей с синдромом Дауна и назначают узконаправленные исследования. Основная задача — предотвращение ранней смерти ребенка из-за серьезных врожденных аномалий. Своевременная диагностика помогает устранить многие из них хирургическим путем, что продлевает жизнь, сохраняет зрение и слух, а также дает возможность развиваться дальше.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна — одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Уровень детской смертности при этом заболевании ниже, чем при других хромосомных расстройствах, отчасти благодаря относительно легким врожденным аномалиям. Качественная медицинская помощь и заботливый уход помогают детям преодолеть критический период первых лет жизни, когда риск смертности повышен из-за серьезных респираторных заболеваний, таких как пневмония и вирусные инфекции. Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в настоящее время составляет 40-45 лет.

На различных этапах жизни человек с синдромом Дауна может сталкиваться со следующими проблемами со здоровьем:

• нарушения мелкой моторики;
• ослабленный иммунитет;
• пороки сердца;
• проблемы со зрением;
• мегаколон;
• непроходимость в желудочно-кишечном тракте;
• гидронефроз;
• лейкоз;
• гипотиреоз;
• эпилепсия;
• болезнь Альцгеймера;
• атлантоаксиальная нестабильность;
• дерматологические заболевания.

Нарушения мелкой моторики

Нарушения мелкой моторики у детей проявляются в трудностях управления точными движениями. Например, при сборке конструктора или раскрашивании они часто не справляются с задачей. Это связано не столько с задержкой умственного развития, сколько с проблемами работы с мелкими элементами. Основная причина — мышечная слабость (гипотония) и недостаточное развитие центральной нервной системы, отвечающей за координацию движений. Регулярные занятия с ребенком могут улучшить навыки в этой области. Специального лечения для таких нарушений не существует.

Ослабленный иммунитет

Иммунная система — одна из самых сложных и недостаточно изученных в организме. В ее работе участвуют различные клетки и химические вещества. У людей с синдромом Дауна эта система может быть нарушена. Обычно это проявляется в раннем детстве: дети часто болеют и имеют высокую восприимчивость к респираторным и кишечным инфекциям. Серьезные инфекции, такие как пневмония и бронхит, могут протекать тяжело и угрожать жизни без медицинского вмешательства. С возрастом количество заболеваний уменьшается, но пациенты все равно болеют чаще, чем большинство людей.

Пороки сердца

Пороки сердца и аномалии сердечно-сосудистой системы представляют серьезную проблему для пациентов с хромосомными заболеваниями, включая синдром Дауна. У детей с этим синдромом часто выявляются дефекты, угрожающие жизни.

Наиболее распространенные сердечно-сосудистые проблемы:

• открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
• дефект межжелудочковой перегородки;
• незаращение боталлова протока;
• аномалии сердечных клапанов;
• сужение аорты.

Многие из этих состояний поддаются хирургическому лечению. Если угроза жизни отсутствует, операцию можно отложить до более позднего возраста, когда ребенок станет крепче, а врачи смогут лучше оценить состояние других органов.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Они могут проявляться с рождения или в любом возрасте. Регулярные визиты к врачу-окулисту помогают поддерживать остроту зрения. Обследование в первые месяцы жизни важно для исключения серьезных заболеваний, способных привести к слепоте, таких как глаукома.

Наиболее распространенные зрительные нарушения при синдроме Дауна:

• косоглазие;
• катаракта (помутнение хрусталика);
• глаукома (повышенное внутриглазное давление);
• врожденная миопия (близорукость).

Лечение этих заболеваний не всегда эффективно. У людей с синдромом Дауна наблюдается врожденная предрасположенность к офтальмологическим проблемам. Обычно к 40-50 годам происходит значительное ухудшение зрения, несмотря на усилия врачей.

Мегаколон

Мегаколон — это патологическое увеличение толстого кишечника, чаще всего встречающееся у новорожденных. Основная причина — недостаточный тонус гладких мышц стенок кишечника, что приводит к его расширению. Симптомы включают запоры и накопление газов. Специфического лечения не существует, но рекомендуется диета, богатая растительными волокнами для улучшения пищеварения. В некоторых случаях могут назначаться слабительные препараты, а в более старшем возрасте возможно хирургическое вмешательство.

Непроходимость ЖКТ

Непроходимость пищеварительного тракта — распространенная проблема у новорожденных. Пища может застревать в пищеводе или двенадцатиперстной кишке. В редких случаях возникают сужения или полное перекрытие кишечника или анального отверстия, что называется атрезией. Это состояние можно устранить хирургически, и операцию желательно провести как можно раньше, так как атрезия мешает нормальному питанию ребенка. У малышей могут возникать запоры, газообразование, боли в животе и снижение аппетита. Взрослые с синдромом Дауна также могут иметь предрасположенность к подобным проблемам из-за врожденных нарушений пищеварительной системы.

Гидронефроз

Гидронефроз — это состояние, при котором в почке накапливается жидкость. У новорожденных с синдромом Дауна это может произойти в первые недели жизни из-за сужения или полного перекрытия мочеточника. Значительное расширение почки из-за мочи может привести к ее дисфункции и угрожать жизни ребенка. Лечение может быть консервативным (медикаменты) или хирургическим, в зависимости от состояния пациента. У взрослых с синдромом Дауна гидронефроз обычно развивается вторично, как следствие пиелонефрита или образования камней в почках.

Лейкоз

Лейкоз — злокачественное заболевание кроветворной системы и одно из серьезных осложнений у людей с синдромом Дауна. Частота врожденных лейкозов в этой группе составляет 5–8%. Заболевание затрагивает различные органы и системы. При лейкозе нарушается функционирование иммунной системы, увеличиваются печень и селезенка, усиливается мышечная слабость. К сожалению, большинство детей с врожденным лейкозом и синдромом Дауна не доживают до старшего возраста, так как лейкоз часто мешает проведению необходимых операций для исправления врожденных аномалий.

Гипотиреоз

Гипотиреоз наблюдается у 10% людей с синдромом Дауна и характеризуется пониженным уровнем гормонов щитовидной железы. У пациентов с этой хромосомной аномалией это может быть связано с недостаточным развитием железы или аутоиммунными заболеваниями. В большинстве случаев заболевание контролируется регулярным приемом гормонов в рамках заместительной терапии.

Эписиндром

Эписиндром — предрасположенность к эпилептическим припадкам, встречающаяся у 10% людей с синдромом Дауна. Это состояние проявляется периодическими судорогами различной длительности и интенсивности. Квалифицированная помощь невролога не всегда эффективна из-за аномалий в структуре центральной нервной системы. У пациентов с эписиндромом прогноз ухудшается: средняя продолжительность жизни ниже, а уровень интеллектуального развития отстает по сравнению с другими людьми, имеющими синдром Дауна.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, или старческая деменция, у людей с синдромом Дауна проявляется значительно раньше — в 40-45 лет, в то время как у большинства симптомы появляются в среднем в 65 лет. Раннее развитие связано с гормональными нарушениями и врожденными аномалиями мозга. При болезни Альцгеймера умственная отсталость усиливается, возникают проблемы с кратковременной памятью, а когнитивные функции могут полностью утратиться.

Это заболевание значительно сокращает продолжительность жизни. В среднем, человек с болезнью Альцгеймера живет около 7 лет, но для людей с синдромом Дауна этот срок составляет всего 2-3 года. Стандартные методы поддерживающего лечения часто не приносят ожидаемого результата.

Атлантоаксиальная неустойчивость

Атлант — первый шейный позвонок, поддерживающий череп. Атлантоаксиальная неустойчивость — это ослабление соединения между первым и вторым шейными позвонками, часто из-за недостаточного развития костной ткани и связок. У пациентов с синдромом Дауна и мышечной гипотонией существует риск компрессии спинного мозга на этом уровне. При легких формах заболевания могут наблюдаться головные боли, проблемы со сном и ощущение жара. При более выраженной компрессии возможна потеря чувствительности в разных участках тела и нарушения координации движений, включая параличи и парезы.

Дерматологические проблемы

Проблемы с кожей могут возникать в раннем детстве. У детей часто наблюдаются аллергические реакции на различные вещества и медикаменты, проявляющиеся покраснениями, сыпью и другими признаками раздражения. Это связано с нарушениями в работе иммунной системы.

В подростковом возрасте у пациентов с синдромом Дауна часто возникает угревая сыпь, что связано с гормональными изменениями и половым созреванием. Однако эти проблемы не представляют серьезной угрозы для жизни.

Все пациенты с синдромом Дауна имеют один постоянный симптом — сниженный уровень интеллектуального развития. Прогноз в этом плане более оптимистичен, чем при других хромосомных заболеваниях. При должном уходе многие могут обучаться по адаптированной программе, находить простую работу и создавать семьи. У людей с синдромом Дауна есть возможности для успешной интеграции в общество, хотя большинству потребуется постоянный уход и поддержка. Ведутся исследования препаратов, которые могут улучшить когнитивные функции, включая обсуждение ноотропных средств в поддерживающей терапии.

Детские психиатры дают благоприятный прогноз для детей с данной патологией. У них могут возникать трудности с арифметикой и отсутствовать абстрактное мышление, а также наблюдаться снижение внимания, ослабление памяти и нарушения познавательных функций. Регулярное повторение материала способствует развитию. Такие люди обычно безобидны, их отличает искренность, простота, отсутствие агрессии и любопытство. Специалисты отмечают их хорошую способность к подражанию.

Для нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

• детский психиатр;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• педагог-дефектолог;
• сурдопедагог (в случае нарушений слуха).

Необходим постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Это доступно в рамках различных социальных программ и специализированных образовательных учреждений. Выявление синдрома Дауна во время беременности не является однозначным основанием для аборта; ребенок с данным заболеванием имеет шансы на долгую и полноценную жизнь.

Вопрос-ответ

Каковы причины трисомии 21?

Трисомия – наиболее частая причина аномалии 21-й хромосомы (она встречается в 95% случаев). Она возникает из-за того, что во время формирования половых клеток родителей нарушается деление клеток. Практически во всех случаях ребенок с синдромом Дауна получает лишнюю хромосому от своей матери.

Каковы причины появления трисомии по 21 паре хромосом у человека?

21 трисомия: что это? Трисомия 21 — это появление дополнительной, третьей, хромосомы в 21-й паре. При этом во всех клетках тела человека вместо 46 хромосом, как должно быть в норме, содержится 47 хромосом. Трисомия 21 — наиболее частая причина (95% случаев) синдрома Дауна.

Что является причиной синдрома Дауна?

Синдром Дауна, называемый трисомией по 21 паре хромосом, — врожденная генетическая аномалия. Ее суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре.

Каковы причины трисомии?

Основной причиной трисомии является нарушение в процессе деления клеток (например, нерасхождение хромосом), которое чаще происходит с возрастом родителей. Это увеличивает вероятность трисомии у плода, особенно при беременности у женщин старше 35 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Дауна и его особенностях. Понимание причин, симптомов и признаков поможет вам лучше поддерживать людей с этой патологией и их семьи. Рекомендуется обращаться к надежным источникам, таким как медицинские учреждения и специализированные организации.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам для получения точной диагностики. Если у вас есть подозрения на синдром Дауна у ребенка, важно пройти необходимые медицинские обследования и консультации с генетиками и педиатрами, чтобы получить квалифицированную помощь и рекомендации.

СОВЕТ №3

Поддерживайте эмоциональное здоровье и развитие детей с синдромом Дауна. Участвуйте в специальных программах и группах поддержки, которые помогут вам и вашему ребенку развиваться и социализироваться. Это может включать занятия с логопедами, психологами и другими специалистами.

СОВЕТ №4

Обсуждайте свои переживания и опасения с другими родителями и специалистами. Общение с теми, кто сталкивается с похожими ситуациями, может помочь вам найти поддержку и полезные советы, а также снизить уровень стресса и тревоги.