Гипофизарный нанизм (карликовость) — причины, симптомы, эффективное лечение и профилактика

Анатомия и физиология эндокринной системы

Эндокринная система включает органы, производящие гормоны, которые попадают в кровоток.

Система делится на центральные и периферические органы. Центральные органы — гипоталамус и гипофиз.

Периферические органы: щитовидная железа, надпочечники, яичники (у женщин) и яички (у мужчин). Поджелудочная железа выполняет смешанную функцию.

Гипоталамус вырабатывает рилизинг-факторы, стимулирующие гипофиз к производству гормонов, регулирующих работу внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, вырабатываемый в передней доле гипофиза.

Соматотропин действует иначе, чем другие гормоны, которые сначала воздействуют на периферические железы, а затем те вырабатывают необходимые гормоны. Соматотропин напрямую влияет на рост, развитие и функционирование всех органов и систем.

Основные эффекты соматотропина:

• Способствует росту и минерализации костной ткани.
• Стимулирует синтез белков и замедляет их распад.
• Увеличивает образование соматомединов в печени и почках.
• Ускоряет сжигание жиров и повышает уровень жирных кислот в крови, что выделяет энергию и экономит белки.
• Влияет на углеводный обмен, увеличивая выделение инсулина и активируя ферменты инсулиназы, разрушающие инсулин. Длительное повышение уровня соматотропина может истощить поджелудочную железу, вырабатывающую инсулин, что может привести к сахарному диабету.

Гипофизарный нанизм, или карликовость, является результатом недостаточной выработки гормонов роста гипофизом. Врачи отмечают, что основными причинами этого состояния могут быть генетические нарушения, травмы головы или инфекции, влияющие на работу гипофиза. Симптомы включают низкий рост, пропорционально маленькие конечности и задержку в развитии половых признаков.

Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и лечение играют ключевую роль в управлении заболеванием. Эффективным методом терапии является заместительная гормональная терапия, которая позволяет значительно улучшить рост и общее состояние пациента. Врачи рекомендуют регулярные обследования и индивидуальный подход к каждому случаю, чтобы обеспечить наилучшие результаты и качество жизни для пациентов с гипофизарным нанизмом.

005 Гипофизарный нанизм

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

Факторы, способствующие возникновению заболевания, можно разделить на несколько групп.

Первая группа — генетические факторы. Если в семье были случаи карликовости, вероятность появления этого заболевания у будущих поколений составляет около 50%.

Вторая группа причин связана с недоразвитием центральных органов эндокринной системы — гипоталамуса или гипофиза. К ней относятся:

• Опухоли в центральной нервной системе (например, хромофобная аденома гипофиза, глиома зрительного перекреста, краниофарингиома).
• Травмы головного мозга, нарушающие кровообращение и функционирование гипоталамуса или гипофиза.
• Бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (например, тяжелая пневмония, сепсис).
• Аутоиммунные заболевания, вызывающие воспаление гипофиза и снижающие выработку соматотропного гормона.
• Радиотерапия и операции на гипоталамусе или гипофизе.

Третья группа причин связана со снижением чувствительности тканей к соматотропину. Уровень соматотропина в крови может оставаться нормальным.
Существует связь между соматотропином и выработкой соматомединов.

Соматомедины — биологически активные вещества, синтезируемые в печени под воздействием соматотропина, способствующие росту в организме. При недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов может снижаться, даже если гипофиз вырабатывает их в достаточном количестве.

Гипофизарный нанизм, или карликовость, вызывает множество обсуждений среди людей, особенно среди родителей и медицинских специалистов. Основной причиной этого состояния является недостаток гормона роста, вырабатываемого гипофизом. Симптомы включают низкий рост, пропорциональное телосложение и задержку в развитии половых признаков. Многие родители замечают, что их дети отстают в росте по сравнению с ровесниками, что может вызывать беспокойство и стеснение.

Современные методы лечения, такие как гормональная терапия, могут значительно улучшить качество жизни и способствовать нормальному росту. Важно, чтобы родители вовремя обращались к специалистам для диагностики и назначения лечения. Поддержка со стороны семьи и общества также играет ключевую роль в адаптации детей с гипофизарным нанизмом. Обсуждения на форумах и в социальных сетях помогают людям делиться опытом и находить поддержку, что способствует повышению осведомленности о данной проблеме.

3 признака проблем с надпочечниками #здоровье #болезнь #гормоны

Симптомы гипофизарного нанизма

Причины гипофизарной карликовости нарушают выработку не только соматотропина, но и других гормонов, синтезируемых в гипоталамусе и гипофизе. Это приводит к разнообразным клиническим проявлениям заболевания.

Существуют несколько форм гипофизарного нанизма:

• Чистая форма — снижение уровня соматотропина в крови или отсутствие его воздействия на развитие органов и тканей.
• Смешанные формы — симптомы недостатка соматотропного гормона, а также нехватка гормонов щитовидной железы или половых гормонов, влияющих на репродуктивную систему.

Симптомы при чистой недостаточности соматотропного гормона
При рождении вес и рост ребенка нормальные. Заболевание проявляется в возрасте 3-4 лет, когда родители замечают замедление роста. Пропорции головы, туловища и конечностей остаются гармоничными, но меньшего размера.

Замедление роста сопровождается характерным внешним видом ребенка:

• Маленькое, круглое лицо с выдающимся лбом и слегка приплюснутым носом.
• Тонкая, сухая и бледная кожа.
• Непропорциональное отложение жира на животе, лобке, бедрах и в области молочных желез.
• Слабо развитая мышечная масса.
• Половые органы небольшого размера, но функционально развиты нормально.
• Интеллект сохраняется.

Гипофизарный нанизм с пониженной функцией щитовидной железы
К симптомам чистой формы добавляются нарушения, связанные с гипотиреозом.

Характерные признаки гипотиреоза:

• Утолщенные, холодные и сухие кожные покровы, шелушение на ладонях.
• Отечность подкожно-жировой клетчатки, круглое лицо, суженные глазные щели.
• Тонкие, ломкие волосы.
• Замедление сердечных сокращений, редкий и слабый пульс.
• В тяжелых случаях — отставание в умственном развитии, ухудшение памяти и ограниченный словарный запас.

Гипофизарный нанизм с половым недоразвитием (инфантилизмом)
До подросткового возраста течение заболевания аналогично нехватке соматотропного гормона. Однако половые органы и вторичные половые признаки у мальчиков и девочек развиваются с задержкой.

У мальчиков-подростков:

• Половые органы имеют инфантильный вид, половой член маленький.
• Недоразвита мошонка.
• Яички маленькие, возможное неопущение яичек.
• Слабо развиты волосы на лобке, в подмышечных впадинах и на лице.
• Голос остается детским.

У девочек-подростков:

• Большие и малые половые губы маленькие и недоразвиты.
• Отсутствует оволосение в области лобка.
• Маленькая грудь, недоразвитые ареолы, отсутствие пигментации.
• Отсутствие менструальных выделений.

У обоих полов наблюдается недоразвитие костей скелета и тенденция к ожирению с отложением жира в области живота и бедер.

Диагностика гипофизарного нанизма

Для диагностики гипофизарного нанизма используется комплекс данных, подтверждающих заболевание. Применяются лабораторные анализы и инструментальные методы.

Ключевые моменты в истории болезни: заметное отставание в росте с 2-3 лет, пропорциональное телосложение и сохранение умственных способностей.

Лабораторные исследования
В лабораторных анализах важны диагностические пробы для определения уровня соматотропного гормона в крови. Используются различные биологически активные вещества и медикаменты, среди которых:

Проба с инсулином.
Инсулин – гормон, вырабатываемый поджелудочной железой, который помогает усваивать глюкозу и стимулирует синтез гормона роста в гипофизе.

При внутривенном введении небольших доз инсулина уровень соматотропина должен увеличиваться. При гипофизарном нанизме проба отрицательная, уровень соматотропина остается неизменным. Инсулин вводится медленно, чтобы избежать передозировки и резкого снижения уровня сахара в крови.

Тест с глицином или аргинином
Глицин и аргинин – заменимые аминокислоты, улучшающие обменные процессы в центральной нервной системе и применяемые при повышенных нагрузках.

В эндокринологии эти аминокислоты стимулируют выработку соматотропного гормона. Отрицательный результат пробы подтверждает диагноз гипофизарного нанизма.

Проба с клонидином (клофелин).
Клонидин – медикамент, снижающий артериальное давление, используется для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методы исследования
Для определения причин заболевания применяются рентгеновские лучи. На рентгенограммах видна черепная коробка и область гипофиза (турецкое седло). Изменения в строении турецкого седла, такие как увеличение или уменьшение размеров, а также деформации от травм или опухолей, становятся заметными.

При компьютерной томографии можно обнаружить недоразвитые зоны окостенения скелета. Обычно кость формируется из хряща и окостеневает, начиная с точек окостенения и завершаясь к 20-25 годам. При врожденной патологии выработки соматотропина эти точки остаются видимыми на протяжении всей жизни.

Аденома гипофиза: симптомы, причины и методы лечения

Лечение и прогноз гипофизарного нанизма

Успех терапии зависит от причины заболевания. При своевременной диагностике гипофизарного нанизма возможно эффективное применение заместительной терапии с соматотропным гормоном, как синтетическим, так и натуральным (например, вытяжка из гипофиза свиней).

Соматотропин назначается до 13-14 лет, так как он увеличивает уровень соматомединов в крови, необходимых для его действия. Увеличение концентрации соматомединов указывает на положительный результат лечения. Эффективность терапии также определяется ростом пациента: если за год приема препарата он увеличивается на 8-12 см, лечение считается успешным. Препарат принимается несколько раз в неделю в течение 2-3 месяцев с последующим перерывом. Долгосрочное бесконтрольное использование соматотропного гормона может вызвать выработку антител, поэтому лечение должно проводиться под наблюдением врача-эндокринолога.

При первичном нарушении в гипоталамусе назначается соматолиберин, который стимулирует гипофиз.

Соматомедин C — синтетический препарат, используется, когда уровень соматотропина нормальный, но его действие неэффективно из-за недостатка соматомединов.

Лечение стероидными гормонами
Стероидные гормоны (например, тестостерон и ретаболил) не заменяют соматотропин, но усиливают процессы роста и развития скелета и способствуют выработке собственного соматотропина. Лечение обычно начинается в возрасте 5-7 лет, но не позже 18 лет.

Симптоматические средства
При комбинированной форме заболевания, когда наблюдается нехватка других гормонов, вместе с соматотропином применяются синтетические аналоги недостающих гормонов.

L тироксин и тиреокомб назначаются, если щитовидная железа не удовлетворяет потребности организма в гормонах. Дозировку подбирает врач в зависимости от возраста, тяжести заболевания и уровня тиреоидных гормонов в крови.

Коррекция недостатка половых гормонов начинается в подростковом возрасте, так как они важны для развития скелета и формирования вторичных половых признаков. Для этого используются:

Для мальчиков
* Хорионический гонадотропин — назначается несколько раз в неделю на 3 месяца с перерывом.
* Метилтестостерон — назначается при недостаточной эффективности хорионического гонадотропина.

Для девочек
Эстрогены — применяются в соответствии с менструальным циклом для предотвращения осложнений, связанных с задержкой или чрезмерной менструальной функцией.
* Синэстрол — назначается в первой половине менструального цикла.
* Хорионический гонадотропин — принимается во второй половине менструального цикла.

Прогноз заболевания зависит от его причины. При генетических нарушениях раннее лечение может замедлить прогрессирование болезни. Люди с врожденным гипофизарным нанизмом, начавшие лечение на ранних стадиях, могут значительно вырасти и стать трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, вызванный опухолями головного мозга, гипоталамуса и гипофиза, труднее поддается лечению из-за сложности хирургического доступа. Часто такие пациенты получают инвалидность, так как низкий рост и ограниченные физические возможности сужают их профессиональные перспективы.

Профилактика появления гипофизарного нанизма

Не существует универсальных мер для предотвращения гипофизарного нанизма, но можно предпринять следующие шаги:

• Устранение негативных факторов окружающей среды (выхлопные газы, токсины) во время беременности и в первые годы жизни ребенка.
• Внимание к травмам головы, полученным при родах, так как они могут повлиять на развитие патологии.
• Обеспечение сбалансированного питания, богатого витаминами и минералами, для оптимального роста и развития ребенка.
• Своевременное лечение заболеваний почек и печени поможет предотвратить данную болезнь.

Вопрос-ответ

Причиной Гипофизарного Нанизма может быть?

Основная причина гипофизарного нанизма – недостаточность соматотропного гормона. Важно не только выяснить, на какой стадии продукции или утилизации этого вещества происходит нарушение, но и определить их исходные факторы.

Как лечится карликовость?

В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство.

Какого гормона не хватает при карликовости?

Гипофизарный нанизм (карликовость) – это патологическое состояние, которое характеризуется крайне замедленным ростом вследствие нехватки в крови гормона соматотропина.

Дефицит какого гормона вызывает гипофизарную карликовость?

Дефицит гормона роста (ДГР, или гипофизарный нанизм) — редкое заболевание, при котором гипофиз не вырабатывает достаточного количества гормона роста (ГР, или соматотропина). ДГР может поражать младенцев, детей и взрослых. Дети с ДГР ниже ростом, чем ожидалось, с нормальными пропорциями тела.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если вы заметили у себя или у вашего ребенка признаки гипофизарного нанизма, такие как задержка роста или низкий уровень гормонов, не откладывайте визит к эндокринологу. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о лечении. Существуют различные методы лечения гипофизарного нанизма, включая гормональную терапию. Ознакомьтесь с возможными вариантами и обсудите их с врачом, чтобы выбрать наиболее подходящий для вас или вашего ребенка.

СОВЕТ №3

Поддерживайте эмоциональное здоровье. Карликовость может вызывать психологические трудности, как у детей, так и у взрослых. Обеспечьте поддержку и понимание, а также рассмотрите возможность консультации с психологом или психотерапевтом для работы над самооценкой и социальной адаптацией.

СОВЕТ №4

Следите за физическим развитием. Регулярные медицинские осмотры помогут отслеживать рост и развитие. Обсуждайте с врачом любые изменения в состоянии здоровья, чтобы своевременно реагировать на возможные проблемы.