Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии у детей

Причины генетической патологии

Синдром Эдвардса — это генетическое расстройство, вызванное наличием лишней хромосомы в геноме. Чтобы понять причины симптомов этой патологии, необходимо разобраться в хромосомах и генетическом материале.

В каждой клетке человека есть ядро, хранящее генетическую информацию. Оно содержит 46 хромосом (23 пары) — плотно упакованные молекулы ДНК, содержащие гены. Каждый ген служит шаблоном для синтеза определенного белка. Ошибки в генах могут привести к образованию аномальных белков и генетическим заболеваниям.

Хромосомная пара состоит из двух идентичных молекул ДНК (одна от отца, другая — от матери), соединенных центромерой. Место соединения определяет форму хромосомы под микроскопом.

Хромосомы делятся на группы:

• Группа А: 1–3 пары, большие и X-образные;
• Группа В: 4–5 пар, крупные с центромерой, смещенной от центра;
• Группа С: 6–12 пар, напоминают группу В, но меньше;
• Группа D: 13–15 пар, средние с центромерой на конце, похожи на V;
• Группа Е: 16–18 пар, маленькие с центромерой в центре (форма Х);
• Группа F: 19–20 пар, немного меньше группы Е;
• Группа G: 21–22 пары, V-образные и очень маленькие.

Эти 22 пары хромосом называются соматическими или аутосомами. Половые хромосомы составляют 23 пару: женская обозначается Х, мужская — Y. Если у ребенка две Х-хромосомы (тип ХХ), он девочка; если одна Х и одна Y (тип XY), он мальчик. Кариотип обозначается как 46,ХХ для женщин и 46,XY для мужчин.

Синдром Эдвардса относится к хромосомным заболеваниям, связанным с нарушением структуры молекулы ДНК. В классической форме наблюдается лишняя 18-я хромосома, кариотип обозначается как 47,ХХ, 18+ (для девочки) и 47,XY, 18+ (для мальчика). Избыток генетической информации вызывает проявления болезни, известные как синдром Эдвардса, или трисомия 18.

Выделяют три вида синдрома:

• Полная трисомия 18: все клетки имеют дополнительную хромосому, встречается более чем в 90% случаев и является наиболее тяжелой.
• Частичная трисомия 18: редкое явление (не более 3% случаев), когда в клетках содержится фрагмент дополнительной хромосомы. Прогноз лучше, чем при полной форме, но остается неблагоприятным.
• Мозаичная форма: встречается в 5–7% случаев. Здесь дефект возникает после слияния сперматозоида и яйцеклетки. Часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть — кариотип синдрома Эдвардса. Общее состояние пациента легче, чем при классической форме.

Дополнительная хромосома вызывает множество проблем, так как клетки человека запрограммированы на считывание и дублирование заданного количества молекул ДНК. Нарушения в структуре одного гена могут привести к серьезным заболеваниям, а наличие целой молекулы ДНК вызывает множественные нарушения на этапе внутриутробного развития.

Хромосома номер 18 содержит 557 генов, кодирующих не менее 289 различных белков, что составляет около 2,5% всего генетического материала. Нарушения из-за дисбаланса приводят к аномалиям в развитии органов и тканей, особенно страдают кости черепа, нервная система, сердечно-сосудистая и мочеполовая системы.

Основной причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной молекулы ДНК, чаще всего наследуемой от одного из родителей. Каждая гамета содержит 22 непарные соматические хромосомы и одну половую. Женщина передает набор 22+Х, мужчина — 22+Х или 22+Y. Неправильное деление клеток может происходить по следующим причинам:

• Возраст родителей: вероятность хромосомных аномалий увеличивается с возрастом матери, особенно после 40 лет.
• Курение и алкоголь: вредные привычки могут нарушать деление половых клеток.
• Прием лекарств: некоторые медикаменты в первом триместре могут влиять на деление клеток.
• Заболевания половой системы: инфекции репродуктивных органов могут повышать риск хромосомных заболеваний.
• Радиационное излучение: облучение половых органов может вызвать генетические мутации.

Причины синдрома Эдвардса не полностью изучены. Перечисленные факторы увеличивают вероятность мутации. У пары, уже родившей ребенка с синдромом Эдвардса, вероятность появления второго ребенка с аналогичной патологией составляет 2–3% — в 200 раз выше средней распространенности этой болезни.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является серьезным генетическим заболеванием, которое возникает из-за наличия дополнительной 18-й хромосомы. Врачи отмечают, что основными причинами этого синдрома являются ошибки в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Симптоматика включает в себя низкий вес при рождении, аномалии в развитии органов, а также характерные физические признаки, такие как низкий лоб, деформированные уши и сжатые пальцы рук.

Диагностика синдрома Эдвардса часто осуществляется с помощью ультразвукового исследования и генетического тестирования во время беременности. Врачи подчеркивают важность раннего выявления, так как это позволяет родителям подготовиться к возможным сложностям. Лечение, как правило, симптоматическое и поддерживающее, так как полное выздоровление невозможно. Специалисты рекомендуют родителям получать психологическую поддержку и консультации, чтобы справиться с эмоциональными трудностями, связанными с этой патологией.

Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Синдром Эдвардса можно выявить до рождения, но чаще его диагностируют после появления ребенка. У новорожденных с этой патологией наблюдаются заметные аномалии развития, вызывающие подозрение на диагноз. Подтверждение происходит с помощью специализированного генетического тестирования.

Характерные аномалии развития у новорожденных с синдромом Эдвардса:

• деформация черепа;
• аномальная форма ушных раковин;
• нарушения в развитии неба;
• стопа-качалка;
• ненормальная длина пальцев;
• изменение формы нижней челюсти;
• сращение пальцев;
• аномалии половых органов;
• флексорное положение рук;
• специфические дерматоглифические особенности.

Характеристика	Описание	Примечания
Причины	Дополнительная копия 18-й хромосомы (трисомия 18). В большинстве случаев это происходит случайно во время формирования яйцеклетки или сперматозоида.	В редких случаях может быть связано с транслокацией хромосом (часть 18-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме).
Симптомы и признаки (при рождении)	Низкий вес при рождении, маленький размер головы (микроцефалия), слаборазвитые легкие, сердечные пороки, недоразвитие челюсти, сросшие пальцы рук и ног (синдактилия), кулачки сжаты, деформированные стопы, низкий мышечный тонус (гипотония) или повышенный мышечный тонус (гипертония), аномалии почек, пищеварительные проблемы.	Симптомы могут варьироваться по степени тяжести.
Симптомы и признаки (позже)	Задержка развития, судороги, проблемы со зрением и слухом, сколиоз, отставание в развитии речи и движений.	Многие дети с синдромом Эдвардса не доживают до года.
Диагностика	Пренатальная диагностика: УЗИ во время беременности, амниоцентез, хорионический биопсия ворсин. Постнатальная диагностика: кариотипирование (анализ хромосом).	Пренатальная диагностика позволяет выявить синдром Эдвардса еще до рождения ребенка.
Лечение	Поддерживающее лечение, направленное на облегчение симптомов и повышение качества жизни ребенка. Это может включать в себя лечение сердечных пороков, физиотерапию, коррекцию пищеварительных проблем, лечение судорог.	К сожалению, нет лечения, способного вылечить синдром Эдвардса. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и облегчение симптомов.

Изменение формы черепа

Одним из основных признаков синдрома Эдвардса является долихоцефалия — изменение формы головы новорожденного, также встречающееся при других генетических заболеваниях. У детей с долихоцефалией череп длиннее и уже. Для определения этой аномалии используются специальные измерения: ширина черепа на уровне теменных костей сравнивается с его длиной от выступа над переносицей до затылочного бугра. Если соотношение ширины к длине менее 75%, ребенка относят к долихоцефалам. Этот признак сам по себе не является серьезным отклонением и может встречаться у здоровых людей. У детей с синдромом Эдвардса в 80-85% случаев наблюдается выраженная долихоцефалия, заметная даже без измерений.

Другой аномалией развития черепа является микроцефалия, при которой размеры головы значительно меньше по сравнению с телом. Это касается черепной коробки, в которой находится мозг, а не лицевой части (челюсти, скулы, глазницы). Микроцефалия встречается реже при синдроме Эдвардса, чем долихоцефалия, но чаще, чем у здоровых детей.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является серьезным генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной 18-й хромосомы. Люди, сталкивающиеся с этой патологией, отмечают, что симптомы могут варьироваться от выраженных физических аномалий до серьезных нарушений в развитии. Часто у новорожденных наблюдаются такие признаки, как низкий вес, деформации черепа, а также проблемы с сердечно-сосудистой системой. Диагностика синдрома обычно осуществляется на ранних сроках беременности с помощью ультразвукового исследования и неинвазивного пренатального тестирования. Лечение в основном симптоматическое, направленное на поддержку жизненных функций и улучшение качества жизни. Несмотря на серьезность состояния, многие родители отмечают важность эмоциональной поддержки и информирования о возможностях, которые могут помочь в уходе за детьми с этим синдромом.

Синдром Эдвардса — механизм развития, причины, клинические проявления

Изменение формы ушной раковины

Хотя долихоцефалия считается вариантом нормы, аномалии ушной раковины у детей с синдромом Эдвардса представляют серьезную проблему. Этот симптом наблюдается у более чем 95% детей с полной формой заболевания, в то время как при мозаичной форме встречаемость ниже. Ушная раковина у таких детей обычно расположена ниже, чем у здоровых, иногда даже ниже уровня глаз. Хрящевые выпуклости ушной раковины могут быть слабо выражены или отсутствовать. Также возможно отсутствие мочки или козелка — небольшого выступающего участка хряща перед слуховым отверстием. Слуховой проход часто сужен, а в 20-25% случаев может отсутствовать вовсе.

Аномалии развития неба

Небные отростки верхней челюсти сливаются, формируя твердое небо. У детей с синдромом Эдвардса этот процесс часто нарушен, что приводит к образованию продольной щели вместо срединного шва, который можно ощутить языком.

Типы дефекта:

• незаращение мягкого неба (задняя часть неба над глоткой);
• частичное незаращение твердого неба (щель не охватывает всю верхнюю челюсть);
• полное незаращение твердого и мягкого неба;
• полное незаращение неба и губы.

Расщепление неба может быть двусторонним. Уголки верхней губы образуют патологические щели, из-за чего ребенок не может полностью закрыть рот. В тяжелых случаях наблюдается соединение ротовой и носовой полости, даже при закрытом рте. Передние зубы могут отсутствовать или расти неправильно.

Эти дефекты известны как волчья пасть, расщепление неба и заячья губа. Они встречаются не только при синдроме Эдвардса, но у детей с этой патологией их частота достигает почти 20% новорожденных. Другой признак, высокое или готическое небо, наблюдается у до 65% новорожденных и может считаться вариантом нормы.

Расщепленное верхнее небо или губа не является однозначным признаком синдрома Эдвардса. Этот порок может встречаться без сопутствующих нарушений в других органах. Для коррекции аномалии разработаны различные хирургические методы.

Синдром Эдвардса. Синдром трисомии 18. Причины, диагностика, лечение

Стопа-качалка

Изменение стопы, называемое стопой-качалкой, часто встречается при синдроме Эдвардса, где его распространенность достигает 75%. Деформация связана с неправильным расположением таранной, пяточной и ладьевидной костей и относится к плоско-вальгусным деформациям стоп у детей.

Стопа новорожденного имеет следующие особенности. Пяточный бугор, на который опирается задняя часть стопы, выступает назад, а свод стопы может отсутствовать. Это заметно при взгляде на стопу с внутренней стороны: в норме там образуется вогнутая линия от пятки к основанию большого пальца. При стопе-качалке эта линия отсутствует, и стопа выглядит плоской или выпуклой, напоминая ножки кресла-качалки.

Аномальная длина пальцев

У детей с синдромом Эдвардса могут наблюдаться аномалии стопы, включая ненормальную длину пальцев. В частности, большой палец, обычно самый длинный, у новорожденных оказывается короче второго пальца. Этот дефект заметен при распрямлении пальцев и внимательном осмотре. С возрастом отклонение становится более очевидным. Укорочение большого пальца чаще встречается при стопе-качалке, и распространенность таких симптомов у новорожденных примерно одинакова.

У взрослых укорочение большого пальца ноги не имеет такой диагностической значимости. Этот дефект может быть индивидуальной особенностью или следствием деформации суставов, заболеваний костей или ношения обуви неправильного размера. Поэтому данный признак следует рассматривать как потенциальный симптом только у новорожденных при наличии других аномалий развития.

Изменение формы нижней челюсти

Изменения формы нижней челюсти у новорожденных наблюдаются почти в 70% случаев. У детей подбородок не так сильно выступает, как у взрослых, но у пациентов с синдромом Эдвардса он может быть значительно втянут из-за микрогнатии (недоразвития нижней челюсти). Этот признак также встречается при других врожденных патологиях. Взрослые с аналогичными чертами лица не редкость. Если отсутствуют сопутствующие заболевания, это может считаться вариантом нормы, хотя и может вызывать трудности.

У новорожденных с микрогнатией часто возникают следующие проблемы:

• трудности с длительным удерживанием рта закрытым (подтекание слюны);
• сложности при кормлении;
• задержка в развитии зубов и их неправильное расположение.

Разница между нижней и верхней челюстью может превышать 1 см, что значительно для размеров головы младенца.

Сращение пальцев

Сращение пальцев, или синдактилия, встречается у 45% новорожденных. Чаще всего это аномалия затрагивает пальцы ног, но может проявляться и на руках. В легких случаях наблюдается кожная складка, напоминающая перепонку, в более серьезных — соединение пальцев костными мостиками.

Синдактилия может встречаться не только при синдроме Эдвардса, но и при других хромосомных аномалиях. Известны случаи, когда это нарушение было единственным, и ребенок не имел других отклонений. Поэтому сращение пальцев — лишь один из признаков синдрома Эдвардса, который может насторожить врачей, но не является окончательным подтверждением диагноза.

Аномалии развития половых органов

Сразу после рождения у новорожденных с синдромом Эдвардса могут выявляться аномалии внешних половых органов, часто сопровождающиеся нарушениями формирования мочеполового аппарата. Без специальных диагностических исследований это трудно определить. Наиболее распространенные аномалии — недоразвитие полового члена у мальчиков и увеличение клитора у девочек, встречающиеся в 15-20% случаев. Реже наблюдаются аномальное расположение мочеиспускательного канала (гипоспадия) и крипторхизм у мальчиков.

Флексорное положение кистей

Флексорное положение кистей — это специфическое расположение пальцев, вызванное повышенным тонусом мышц, а не анатомическими изменениями. Сгибатели пальцев и кисти находятся в постоянном напряжении, что заставляет большой палец и мизинец накрывать остальные пальцы, прижатые к ладони. Этот симптом может наблюдаться при различных врожденных аномалиях и не является уникальным для синдрома Эдвардса. Однако при наличии такого положения кисти стоит рассмотреть возможность данной патологии. При синдроме Эдвардса флексорное положение пальцев фиксируется почти у 90% новорожденных.

Дерматоглифические признаки

При хромосомных аномалиях у новорожденных наблюдаются изменения дерматоглифики (узоры и складки на ладонях). При синдроме Эдвардса эти признаки выявляются почти в 60% случаев и важны для предварительной диагностики, особенно при мозаичной или частичной форме заболевания. При полной трисомии 18 дерматоглифические изменения не учитываются, так как для подозрения на синдром достаточно других явных аномалий развития.

Ключевые дерматоглифические признаки синдрома Эдвардса:

• дуги на подушечках пальцев встречаются чаще, чем у здоровых;
• отсутствует кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев;
• у 30% новорожденных на ладонях можно заметить поперечную борозду (обезьянья линия, линия Симиан).

Специальные исследования могут выявить другие отклонения, однако сразу после рождения врачам достаточно этих изменений для первичной оценки состояния.

Существует множество других аномалий развития, которые могут помочь в предварительной диагностике синдрома Эдвардса. По данным, при тщательном осмотре можно выявить до 50 различных внешних признаков. Сочетание наиболее распространенных симптомов с высокой вероятностью указывает на наличие этой патологии. При мозаичном варианте синдрома множественные аномалии могут отсутствовать, но наличие даже одного из них служит основанием для генетического тестирования.

Как выглядят дети с синдромом Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса по мере роста часто выявляются сопутствующие заболевания. Первые симптомы могут проявляться через несколько недель после рождения и служат признаками синдрома, особенно в случае мозаичной формы, которая может оставаться незамеченной сразу после родов, затрудняя диагностику.

Большинство внешних признаков синдрома, заметных при рождении, сохраняются и становятся более выраженными с течением времени. Это касается формы черепа, особенностей стопы (так называемой «качалки»), деформации ушной раковины и других характеристик. Постепенно добавляются новые внешние признаки, которые могут проявиться в течение первого года жизни.

Дети с синдромом Эдвардса имеют следующие внешние признаки:

• задержка в физическом развитии;
• косолапость;
• аномальный мышечный тонус;
• ненормальные эмоциональные реакции.

Отставание в физическом развитии

Отставание в физическом развитии может быть связано с низким весом при рождении, который составляет 2000–2200 г при нормальной беременности. Генетические дефекты также могут препятствовать полноценному развитию организма. Параметры, по которым оценивают рост и развитие малыша, часто ниже нормы.

Обратить внимание на отставание в развитии ребенка можно по следующим антропометрическим показателям:

• рост ребенка;
• вес ребенка;
• окружность грудной клетки;
• окружность головы (может быть в пределах нормы или превышать ее, но не всегда надежный показатель из-за возможной врожденной деформации черепа).

Косолапость

Косолапость — это изменение формы костей и суставов стоп, а также недостаточный контроль со стороны нервной системы. Дети испытывают трудности при начале ходьбы, и многие не достигают этого этапа из-за врожденных аномалий. Внешние признаки косолапости проявляются в деформации стоп и неправильном положении ног в покое.

Аномальный тонус мышц

Аномальный мышечный тонус при рождении вызывает флексорное положение кисти и с возрастом затрагивает другие мышечные группы. У детей с синдромом Эдвардса часто наблюдается снижение мышечной силы, вялость и ненормальный тонус. В зависимости от повреждений центральной нервной системы, некоторые группы мышц могут иметь повышенный тонус, что проявляется спастическими сокращениями, например, сгибателей рук или разгибателей ног. Это состояние приводит к недостаточной координации движений. В некоторых случаях спастические сокращения могут вызывать ненормальные перегибы конечностей или вывихи.

Ненормальные эмоциональные реакции

Недостаток или аномальное проявление эмоций может быть вызван нарушениями в развитии мозжечка и мозолистого тела. Эти изменения приводят к значительному отставанию в умственном развитии, что характерно для детей с синдромом Эдвардса. Внешние проявления низкого уровня развития включают «безэмоциональное» выражение лица и отсутствие реакции на внешние стимулы. Ребенок с трудом поддерживает зрительный контакт и не следит за движущимися объектами, например, за пальцем, движущимся перед глазами. Отсутствие реакции на громкие звуки может быть связано с поражением нервной системы или проблемами слуха. Все эти симптомы становятся заметными в первые месяцы жизни.

Как выглядят взрослые с синдромом Эдвардса?

В большинстве случаев дети с синдромом Эдвардса не доживают до взрослого возраста. При полной форме расстройства, когда лишняя хромосома присутствует во всех клетках, около 90% детей умирает до одного года из-за серьезных нарушений внутренних органов. Даже хирургические вмешательства и качественный уход не защищают их от инфекций, что также связано с проблемами питания. Эти факторы объясняют высокую смертность при синдроме Эдвардса.

При мозаичной форме, когда аномальный набор хромосом присутствует лишь в некоторых клетках, шансы на выживание выше, но до взрослого возраста доживают лишь единицы. Их внешний вид часто определяется врожденными аномалиями, такими как заячья губа или деформированная ушная раковина. Основным симптомом является значительное отставание в умственном развитии. Дожив до взрослого возраста, такие дети становятся глубокими олигофренами (с IQ ниже 20). В медицинской литературе описаны лишь единичные случаи достижения совершеннолетия детьми с синдромом Эдвардса, что затрудняет определение внешних признаков заболевания у взрослых.

Диагностика генетической патологии

В диагностике синдрома Эдвардса выделяют три ключевых этапа, каждый из которых использует различные методы. Поскольку заболевание не поддается лечению, родителям важно ознакомиться с доступными методами. Большинство исследований проводятся в специализированных центрах пренатальной диагностики с необходимым оборудованием для выявления генетических заболеваний. Консультация с врачом-генетиком или неонатологом также может быть полезной.

Этапы диагностики синдрома Эдвардса:

• диагностика до зачатия;
• диагностика в период внутриутробного развития;
• диагностика после рождения.

Диагностика до момента зачатия

Диагностика перед зачатиями ребенка — это важный, но ограниченный подход в медицине. Врачи могут оценить вероятность рождения ребенка с хромосомными заболеваниями, но не более того. При синдроме Эдвардса невозможно выявить нарушения у родителей. Дефектная половая клетка с 24 хромосомами — лишь один из возможных вариантов, поэтому предсказать, будет ли ребенок страдать от этого заболевания, невозможно.

К основным методам диагностики до зачатия относятся:

• Семейный анамнез. Этот метод включает детальный опрос родителей о родословной. Врача интересуют случаи наследственных заболеваний в семье. Если один из родителей упоминает о трисомии (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау), это увеличивает вероятность рождения ребенка с подобными проблемами, но риск не превышает 1%. При наличии повторных случаев вероятность возрастает. Анализ сводится к консультации у неонатолога или генетика. Родителям рекомендуется собрать информацию о предках на 3-4 поколения для повышения точности метода.

• Выявление факторов риска. Основным фактором, увеличивающим вероятность хромосомных аномалий, является возраст матери. У женщин старше 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса значительно возрастает. По данным, после 45 лет почти каждая пятая беременность может сопровождаться хромосомной патологией, большинство из которых заканчивается выкидышем. Другие факторы риска, такие как перенесенные инфекции и хронические болезни, имеют меньшее влияние на диагностику. Этот метод также не дает точного ответа о вероятности зачатия ребенка с синдромом Эдвардса.

• Генетический анализ родителей. Этот метод представляет собой полноценное исследование, требующее специального оборудования и квалифицированных специалистов. У родителей берется кровь, из которой выделяются лейкоциты. После обработки хромосомы становятся видимыми на стадии деления, что позволяет составить кариотип. В большинстве случаев он оказывается нормальным, и вероятность продолжения рода при хромосомных нарушениях крайне мала. С помощью специальных маркеров можно обнаружить участки ДНК с дефектными генами, но это выявляет не хромосомные нарушения, а генетические мутации, которые не влияют на вероятность синдрома Эдвардса. Таким образом, генетический анализ родителей, несмотря на сложность и высокую стоимость, также не дает однозначного ответа относительно прогнозов по данной патологии.

Диагностика во время внутриутробного развития

Внутриутробное развитие позволяет использовать несколько методов для подтверждения хромосомных аномалий у плода. Эти методы высокоточны, так как исследуются клетки зародыша. Пренатальная диагностика — важный этап, на котором можно подтвердить диагноз, уведомить родителей о патологии и обсудить возможность прерывания беременности. Если женщина решит оставить ребенка, врачи смогут подготовиться к необходимой помощи новорожденному.

К основным методам пренатальной диагностики относятся:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ). Неинвазивный метод, безопасный для матери и плода. Рекомендуется всем беременным, независимо от возраста или риска хромосомных заболеваний. Стандартная программа включает три УЗИ (на 10-14, 20-24 и 32-34 неделях). При подозрении на врожденные аномалии могут назначаться дополнительные УЗИ. Признаки синдрома Эдвардса: замедленный рост плода, избыточное количество околоплодных вод, микроцефалия или деформация костей. Однако УЗИ не может окончательно подтвердить синдром Эдвардса.
• Амниоцентез. Цитологический анализ околоплодных вод. Врач вводит иглу под контролем УЗИ, прокалывая область, свободную от петель пуповины, и берет образец амниотической жидкости. Оптимальное время для диагностики хромосомных нарушений — после 15 недели беременности. Вероятность осложнений, включая спонтанное прерывание, составляет до 1%. После забора жидкости клетки исследуются на генетические заболевания.
• Кордоцентез. Один из самых информативных методов. После обезболивания и под контролем УЗИ врач прокалывает сосуд в пуповине и получает образец крови плода (до 5 мл). Анализ аналогичен тому, что применяется для взрослых. Исследуется на наличие генетических аномалий, включая кариотипирование. Дополнительная 18-я хромосома подтверждает синдром Эдвардса. Рекомендуется проводить после 18-й недели беременности (оптимально на 22-25 неделях). Вероятность осложнений составляет 1,5-2%.
• Биопсия хориона. Хорион — оболочка зародыша с генетической информацией. Исследование включает пункцию матки под наркозом через переднюю брюшную стенку. Специальные щипцы берут образец ткани для анализа, который проходит стандартное генетическое исследование. Для диагностики синдрома Эдвардса выполняется кариотипирование. Оптимальный срок — 9-12 неделя беременности, вероятность осложнений составляет 2-3%. Преимущество метода — скорость получения результатов (2-4 дня).

Диагностика после рождения

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения является быстрой и точной. К сожалению, на этом этапе уже родился ребенок с серьезной генетической патологией, для которой нет эффективного лечения. Если на этапе пренатальной диагностики заболевание не выявлено, подозрение на синдром Эдвардса возникает сразу после рождения. Ребенок обычно доношен или переношен, но его вес ниже среднего. Могут быть замечены врожденные дефекты, о которых упоминалось ранее. При их обнаружении проводится генетический анализ для подтверждения диагноза, для чего берется кровь. Однако на этом этапе подтверждение синдрома Эдвардса не является главной задачей.

Основная цель при рождении ребенка с этой патологией — выявление аномалий в развитии внутренних органов, которые могут привести к летальному исходу в первые месяцы жизни. Большинство диагностических процедур сразу после рождения направлены на их обнаружение.

Для выявления пороков развития внутренних органов используются следующие методы исследования:

• ультразвуковое исследование брюшной полости;
• эхокардиография;
• общий и биохимический анализы крови;
• общий анализ мочи;
• компьютерная томография или магнитно-резонансная томография;
• рентгенография.

Хотя рентгеновское обследование обычно противопоказано для младенцев, в данном случае риски можно игнорировать, так как речь идет о выявлении жизнеугрожающих патологий. Врачи должны срочно получить информацию о наличии пороков развития, чтобы определить тактику лечения. Правильное ведение пациента и соответствующий уход могут продлить жизнь ребенка.

Таким образом, существует множество методов диагностики синдрома Эдвардса. Некоторые из них, например, амниоцентез и кордоцентез, могут нести риски осложнений и проводятся только при наличии специальных показаний, таких как случаи хромосомных заболеваний в семье или возраст матери старше 35 лет. Программа диагностики и ведения пациентки может изменяться лечащим врачом по мере необходимости.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

Учитывая нарушения, характерные для синдрома Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом крайне неблагоприятен. Более половины детей (50-55%) не доживают до трех месяцев, а менее десяти процентов отмечают свой первый день рождения. Дети, дожившие до старшего возраста, сталкиваются с серьезными проблемами со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для увеличения продолжительности жизни часто требуются сложные операции на сердце, почках и других органах. Исправление врожденных аномалий и квалифицированный уход остаются основными методами лечения. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансы на нормальное детство или долгую жизнь практически отсутствуют.

При частичной трисомии или мозаичной форме прогноз более оптимистичен. Средняя продолжительность жизни может составлять несколько лет, так как аномалии развития менее тяжелых форм не приводят к быстрому летальному исходу. Однако все пациенты сталкиваются с отставанием в умственном развитии. В подростковом возрасте у таких детей нет шансов на продолжение рода (половое созревание обычно не наступает) или трудоустройство (даже на простые работы). Существуют специализированные центры, где обеспечивается уход и поддержка для интеллектуального развития. При достаточной помощи врачей и родителей ребенок, проживший более года, может научиться улыбаться, реагировать на движения и самостоятельно держать тело в вертикальном положении или питаться (при отсутствии нарушений пищеварения). Некоторые признаки развития могут проявляться.

Высокий уровень детской смертности при данном заболевании объясняется множеством пороков развития внутренних органов. Эти аномалии могут не быть заметны сразу после рождения, но присутствуют практически у всех пациентов. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Наиболее распространенные пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

• опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
• сердечно-сосудистая система;
• центральная нервная система;
• пищеварительная система;
• мочеполовая система;
• другие нарушения.

Опорно-двигательный аппарат

Основные проблемы развития опорно-двигательного аппарата включают неправильное положение пальцев и искривление стоп. В бедренном суставе наблюдается сведение ног, при котором колени почти соприкасаются, а стопы немного развернуты в стороны. У детей с синдромом Эдвардса часто встречается аномально короткая грудина, что приводит к деформации грудной клетки и затруднениям с дыханием, которые могут усугубляться по мере роста, даже если легкие остаются неповрежденными.

Дефекты развития черепа в основном имеют косметический характер. Однако аномалии, такие как волчья пасть, заячья губа и высокое небо, создают значительные трудности при кормлении. Часто до операций по коррекции этих дефектов детей переводят на парентеральное питание (капельницы с питательными растворами). Альтернативой является установка гастростомы – зонда для доставки пищи прямо в желудок, что требует отдельного хирургического вмешательства.

Пороки развития опорно-двигательного аппарата не представляют непосредственной угрозы для жизни ребенка, но могут косвенно влиять на его рост и общее развитие. Частота таких изменений у детей с синдромом Эдвардса составляет примерно 98%.

Сердечно-сосудистая система

Пороки развития сердечно-сосудистой системы являются основной причиной смертности в раннем детском возрасте. Эти нарушения встречаются почти в 90% случаев и часто приводят к серьезным проблемам с кровообращением и выраженной сердечной недостаточности. Хотя многие сердечные патологии можно исправить хирургически, не всем детям можно провести такие операции.

Наиболее распространенные аномалии сердечно-сосудистой системы:

• незаращение межпредсердной перегородки;
• незаращение межжелудочковой перегородки;
• сращение створок клапанов (или их недоразвитие);
• коарктация (сужение) аорты.

Все эти пороки сердца вызывают серьезные сбои в кровообращении. Артериальная кровь не поступает в достаточном объеме к тканям, что приводит к гибели клеток.

Центральная нервная система

Одним из основных недостатков центральной нервной системы является недоразвитие мозолистого тела и мозжечка. Это приводит к различным нарушениям, включая умственную отсталость, фиксируемую у всех детей. Проблемы в головном и спинном мозге могут вызывать аномальный мышечный тонус и предрасположенность к судорогам или спастическим сокращениям мышц.

Пищеварительная система

Частота нарушений пищеварительной системы при синдроме Эдвардса достигает 55%. Эти аномалии представляют серьезную угрозу для жизни малыша, мешая усвоению питательных веществ. Питание без участия естественных органов пищеварения ослабляет организм и ухудшает состояние ребенка.

К наиболее распространенным аномалиям пищеварительной системы относятся:

• дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
• атрезия пищевода (закупорка его просвета, препятствующая прохождению пищи в желудок);
• атрезия желчных путей (скопление желчи в желчном пузыре).

Все эти нарушения требуют хирургического вмешательства, однако операция лишь незначительно продлевает жизнь ребенку.

Мочеполовая система

Наиболее опасные заболевания мочеполовой системы связаны с дисфункцией почек. Возможна атрезия мочеточников, дублирование одной из почек или её соединение с соседними тканями. При нарушении фильтрации в организме накапливаются токсичные вещества, что может привести к повышению артериального давления и сбоям в работе сердца. Существенные аномалии развития почек представляют серьезную угрозу для жизни.

Другие нарушения

Среди нарушений развития выделяются грыжи, такие как пупочная и паховая, а также дисковые грыжи в позвоночнике, вызывающие неврологические проблемы. В области глаз может наблюдаться микрофтальмия — уменьшение размера глазных яблок.

Эти аномалии способствуют высокой детской смертности. Если синдром Эдвардса выявляется на ранних сроках беременности, врачи обычно рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям, но окончательное решение принимает женщина. Несмотря на серьезность состояния и неблагоприятный прогноз, многие надеются на положительный исход. В ближайшем будущем не ожидается значительных изменений в методах диагностики и лечения синдрома Эдвардса.

Вопрос-ответ

Каковы причины трисомии 18?

Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома. Младенцы обычно рождаются маленькими, имеют много физических аномалий и проблем с внутренними органами. Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения. Трисомия 18 неизлечима.

Каковы диагностические признаки синдрома Эдвардса?

Фенотипические признаки: низкий лоб, недоразвитая верхняя челюсть, вытянутый в затылочной части череп, маленький рот, недоразвитие глаз, опущение век, расщелины неба и верхней губы, низкое расположение ушных раковин, короткая шея, косоглазие.

Каковы причины синдрома Эдвардса?

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары.

Как лечится синдром Эдвардса?

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно проводить анализ на кариотип и диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетику для получения информации о рисках. Если в вашей семье были случаи синдрома Эдвардса или других генетических заболеваний, важно проконсультироваться с генетиком, который поможет оценить вероятность рождения ребенка с данной патологией и предложит возможные варианты диагностики.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите пренатальные обследования. Своевременная диагностика может помочь выявить синдром Эдвардса на ранних стадиях беременности. Ультразвуковое исследование и анализы крови могут дать важную информацию о состоянии плода.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с медицинскими специалистами. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Эдвардса, важно находиться под наблюдением врачей, которые могут предложить поддержку и рекомендации по уходу, а также помочь в организации реабилитационных мероприятий.

СОВЕТ №4

Ищите поддержку в сообществах. Присоединение к группам поддержки для родителей детей с синдромом Эдвардса может быть полезным. Общение с другими родителями поможет вам обмениваться опытом, получать эмоциональную поддержку и информацию о возможностях лечения и ухода.